PacBio 宣布計劃改善 HiFi 化學中的甲基化檢測
公司授權來自香港中文大學的創新深度學習基因組模型，能夠在標準測序運行中檢測 5hmC、5mC 半甲基化和 6mA
2025年4月28日，加州門洛帕克（GLOBE NEWSWIRE）—— PacBio（納斯達克：PACB），一家領先的高品質、高準確度測序平台提供商，今日宣布計劃通過授權香港中文大學（CUHK）及新生物技術中心（Centre for Novostics）開發的先進 DNA 甲基化檢測方法，來改善其 HiFi 化學中的甲基化檢測能力。這項授權技術旨在增強 PacBio HiFi 測序，改善對 DNA 基因修飾的檢測，包括 5-羥甲基胞嘧啶（5hmC）和半甲基化的 5-甲基胞嘧啶（5mC），並將這些能力應用於其 Revio 和 Vega 系統，進一步擴展現有的 5mC 支持，為標準 HiFi 全基因組測序工作流程提供更全面的表觀基因組洞察。
“PacBio 是第一個能夠在準確的 DNA 測序的同時檢測原生表觀遺傳修飾的公司。隨著 CUHK 深度學習模型的整合，我們的技術將能夠檢測到許多額外且具有生物學意義的甲基化標記，包括 5hmC 和特定鏈的 5mC，”PacBio 總裁兼首席執行官 Christian Henry 表示。“我們不斷改善 HiFi 化學的承諾，將使我們的客戶能夠更深入了解人類基因組，推動新的發現和臨床可能性。”
新授權的技術包括一個增強的 AI 深度學習框架，稱為 Holistic Kinetic Model 2（HK2），它集成了卷積層和變壓器層，以極高的精度建模局部和長距離的動力學特徵。HK2 的設計旨在顯著提高 5mC 和 N6-甲基腺嘌呤（6mA）檢測的準確性，並首次在單分子中引入原生 5hmC 的檢測，這是 HiFi 測序的一大突破。
HiFi 測序可在 Revio 和 Vega 平台上使用，提供從原生 DNA 中對基因組和表觀基因組的全面且同時的讀取，而無需化學轉換、額外的樣本準備或平行工作流程。來自 HK2 模型的新功能將通過軟件更新提供給現有客戶，無需改變測序協議，也不會產生額外費用。
“我很高興看到這項技術現在通過 PacBio 的全球客戶群得到更廣泛的應用，”CUHK 新生物技術中心的科學主任 Dennis Lo 教授表示。“準確檢測原生分子上的 DNA 甲基化，特別是 5mC 和 5hmC，對於推進癌症、人類發展等領域的研究至關重要。隨著 HK2 的改進，PacBio HiFi 測序的甲基化檢測有望在行業中樹立新的準確性標準，超越其他可用技術。”
CUHK 與香港生物技術公司 Take2 Technologies Limited 在 2021 年首次使用 PacBio 平台開創了穩健的 5mC 檢測。PacBio 在 2022 年 4 月推出了儀器內的 5mC 檢測，並在 2024 年 12 月擴展到 6mA，以支持纖維序列染色質結構研究。HK2 的設計旨在將檢測性能提升到新的準確性水平。重要的是，HK2 還將支持特定鏈的 5mC 分析，為研究半甲基化這一新興表觀遺傳信號開辟了新機會。
HiFi 5 基因序列測定已被像堪薩斯城兒童醫院這樣的先驅機構採用，該醫院是第一個在臨床環境中使用全面基因組和表觀基因組分析的機構。GeneDx 也在利用這一能力研究表觀遺傳信號在新生兒護理中的診斷潛力。
能夠分析 5hmC——這是一種與腦部發展、癌症和神經退行性疾病相關的動態和組織特異性表觀遺傳標記——為液體活檢、癌症檢測和游離 DNA 分析開辟了新前沿。與化學方法如亞硫酸鹽或 TAPS 測序不同，這些方法會降解 DNA 並降低相位和結構背景，PacBio 的原生檢測保持了 DNA 的完整性，並支持在複雜基因組區域中的單倍型解析。
HK2 的授權標誌著 PacBio 在長讀取表觀基因組學領域持續領先的又一里程碑。結合 HiFi 測序的高準確性和長讀取長度，HK2 提供了一個獨特而強大的工具，幫助理解基因組功能的全貌——無論是序列還是修飾。
“通過實現高分辨率、原生的 5mC、6mA 和 5hmC 檢測，我們正在賦予研究人員提出更複雜問題和發現新生物學的能力，”PacBio 首席運營官 Mark Van Oene 表示。“而且，由於這一能力完全由軟件和現有的測序信號驅動，客戶可以無需額外成本或工作流程變更即可獲得。”
PacBio 計劃通過未來的軟件更新將這些功能提供給 Revio 和 Vega。欲了解有關 HiFi 化學的更多信息，請訪問 PacBio 的官方網站。
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這篇報導突顯了 PacBio 在基因組學領域的創新，特別是在甲基化檢測方面的進展。透過與香港中文大學的合作，PacBio 不僅提升了其技術的準確性，還為研究人員提供了更深入的生物學洞察。這不僅對癌症研究和人類發展有重大意義，也可能對未來的臨床應用帶來革命性的影響。隨著技術的進步，研究者們能夠以更高的準確度分析 DNA 甲基化，這可能會引領新的治療方法和診斷技術的發展。這一領域的持續創新將有助於我們更好地理解基因組的複雜性，並促進個性化醫療的實現。
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