PacBio技術助力於《自然遺傳學》發表的里程碑多組學研究
新型測序方法解決罕見孟德爾病的基因複雜性
2025年1月29日，加州門洛帕克——PacBio（納斯達克：PACB），高質量長讀取測序的領導者，自豪地宣布其在即將發表於《自然遺傳學》的研究中的關鍵角色。該研究題為《同步長讀取基因組、甲基組、表觀基因組和轉錄組以解決孟德爾病》，展示了研究人員如何利用PacBio的先進測序解決方案，包括同步的Fiber-seq和Kinnex（前身為MAS-seq）多組學方法，揭示了一種罕見且複雜的孟德爾病的基因和分子基礎。
該研究與華盛頓大學及未診斷疾病網絡（UDN）合作，應用PacBio最先進的Revio™測序系統，整合了長讀取基因組、轉錄組、甲基組和表觀基因組數據，對一名9個月大的患者進行同步分析。該患者的病情未能通過以往的診斷方法解決，這些方法包括短讀取測序。通過PacBio的創新多組學解決方案，研究人員確定了一個X染色體的13號平衡易位，干擾了四個關鍵基因，每個基因都有其獨特的分子機制。
“這項研究突顯了高準確度長讀取多組學測序在理解複雜罕見疾病背後的基因機制方面的強大能力，”華盛頓大學的高級作者及副教授Andrew B. Stergachis醫生說。“通過在單一分析中整合基因組、轉錄組、表觀基因組和甲基組數據，我們能夠確定多個分子破壞，這些發現是傳統方法無法實現的。”
PacBio技術所促成的關鍵發現：
1. **同步多組學測序**：首次在單次測序運行中，同時獲得基因組、甲基組、表觀基因組和轉錄組數據，消除了冗餘實驗的需要。
2. **複雜機制的解析**：PacBio的長讀取準確性揭示了一系列致病事件，包括融合轉錄本、增強子採用、轉錄讀取過程的沉默和表觀遺傳破壞，提供了該疾病的完整基因組圖景。
3. **單倍型特異性見解**：該技術允許精確的基因、表觀基因和轉錄特徵的分相，對於理解罕見變異的功能影響至關重要。
“這正是我們熱衷於促進的變革性研究，”PacBio全球市場副總裁David Miller說。“能夠替代多個傳統檢測方法，同時以高解析度分析基因組、甲基組、表觀基因組和轉錄組，充分體現了HiFi測序技術的進步。隨著最新的Revio系統和在ASHG上推出的SPRQ化學更新，科學家們現在擁有了揭示以往無法觸及的答案的工具。看到這項技術在現實世界中產生影響，令人振奮。”
這項研究由包括Mitchell R. Vollger、Andrew B. Stergachis等著名研究人員領導，突顯了華盛頓大學孟德爾基因組中心（UW-CMG）和未診斷疾病網絡（UDN）等領先機構之間的合作。他們的集體專業知識正在幫助塑造基因組學的未來，提升醫療提供者診斷和治療罕見遺傳疾病的能力。
這些發現可在此獲得更多信息。
關於PacBio的Revio系統如何重新定義多組學研究的更多信息，請訪問pacb.com/revio。
關於太平洋生物科學公司
PacBio（納斯達克：PACB）是一家頂尖的生命科學技術公司，設計、開發和製造先進的測序解決方案，幫助科學家和臨床研究人員解決基因複雜問題。我們的產品和技術源於兩種高度差異化的核心技術，專注於準確性、質量和完整性，包括我們的HiFi長讀取測序和SBB®短讀取測序技術。我們的產品涵蓋廣泛的研究應用，包括人類胚系測序、植物和動物科學、傳染病和微生物學、腫瘤學及其他新興應用。欲了解更多信息，請訪問www.pacb.com並關注@PacBio。
PacBio產品僅供研究使用，無法用於診斷程序。
前瞻性聲明：
本新聞稿可能包含根據1934年《證券交易法》第21E條修訂版及1995年美國私人證券訴訟改革法的定義的“前瞻性聲明”。所有非歷史事實的陳述均為前瞻性聲明，包括與PacBio產品或技術的使用、覆蓋範圍、優勢和預期利益有關的陳述，包括研究人員幫助塑造基因組學未來的能力和提升醫療提供者診斷和治療罕見遺傳疾病的能力；以及其他未來事件。您不應過度依賴前瞻性聲明，因為它們受到假設、風險和不確定性的影響，可能導致實際結果與目前預期的結果有重大差異，包括在複雜生物學領域產生發現的困難；潛在的性能、質量和監管問題；以及第三方聲稱侵犯專利和專有權利或尋求使PacBio的專利或專有權利無效的索賠。可能會影響實際結果的其他因素可在PacBio最近向證券交易委員會提交的文件中找到，包括PacBio最近的8-K、10-K和10-Q表格報告，並包括在“風險因素”標題下列出的因素。這些前瞻性聲明基於當前的期望，僅在本日期發表；除非法律要求，PacBio不承擔任何義務修訂或更新這些前瞻性聲明，以反映未來的事件或情況，即使有新信息可用。
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這項研究的突破性成果不僅展示了PacBio在基因組學領域的技術優勢，也突顯了多組學方法在解決複雜遺傳疾病中的潛力。隨著技術的進步，未來在罕見疾病的診斷和治療方面，醫療界將能夠更有效地應對挑戰。這也提醒我們，科學研究的進步往往依賴於跨學科的合作，只有通過不同領域的專家共同努力，才能推動醫學的發展。
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