Egetis推廣MCT8缺乏症，提升罕見病認識

Egetis Therapeutics在Lifetime節目《Behind the Mystery》中介紹MCT8缺乏症，以慶祝罕見疾病日

2025年2月20日，瑞典斯德哥爾摩（GLOBE NEWSWIRE）—— Egetis Therapeutics AB（公開，簡稱“Egetis”或“公司”）（納斯達克斯德哥爾摩：EGTX），是一家專注於晚期開發和商業化針對嚴重疾病的創新製藥公司，特別是針對有重大未滿足醫療需求的孤兒藥物領域。該公司將在美國的早間脫口秀《The Balancing Act®》的《Behind the Mystery™》節目中亮相，這一集將提高對於2月28日舉行的罕見疾病日的認識，並聚焦於MCT8缺乏症。

這一集將聚焦MCT8缺乏症患者及其照顧者的真實故事，介紹診斷過程、疾病負擔及治療選擇的需求，並邀請了多位專家分享見解，包括費城兒童醫院內分泌科醫生及醫療主任Andrew J. Bauer醫生、Nemours兒童健康中心的兒科內分泌學及糖尿病部門首席Larry A. Fox醫生、MCT8-AHDS基金會董事會成員Jennifer Favre，以及Egetis Therapeutics北美總裁Anny Bedard。Egetis最近在歐盟獲得了Emcitate®（tiratricol）用於治療MCT8缺乏症的市場批准，但該藥物尚未在美國獲批。

Bedard表示：“Egetis的驅動力來自三個關鍵支柱：勇氣、承諾和合作。我們有勇氣去應對像MCT8缺乏症這樣的困難病症，承諾遵循最高的道德標準，並重視與MCT8-AHDS基金會和《The Balancing Act》的持續合作，以提高對MCT8缺乏症的認識和理解。目前，美國尚無經批准的MCT8缺乏症藥物，這造成了我們正在努力解決的高未滿足需求。”

Favre補充說：“教育大眾了解MCT8缺乏症的徵兆和症狀，以及像我兒子Colton的患者之旅至關重要。在罕見疾病日及每一天，MCT8缺乏症都是一種需要社區認可、支持和資源的毀滅性疾病，最重要的是，亟需治療。”

《Behind the Mystery》中有關MCT8缺乏症的集數將於2月24日和3月3日播出。如需了解更多有關MCT8缺乏症的信息及重播鏈接，請訪問MCT8deficiency.com。

關於Egetis Therapeutics
Egetis Therapeutics是一家創新且綜合的製藥公司，專注於晚期開發項目的商業化，旨在治療有重大未滿足醫療需求的嚴重疾病，特別是在孤兒藥物領域。2025年2月13日，歐洲委員會批准Egetis的Emcitate®（tiratricol）作為MCT8缺乏症患者的首個也是唯一的治療藥物。Emcitate尚未在美國獲批。

關於《Behind the Mystery™》
《Behind the Mystery™》是《The Balancing Act®》電視節目中的一個系列，致力於倡導罕見和遺傳疾病。該系列通過與基金會和製藥公司的合作，提供來自領域頂尖專家的易懂解釋，澄清那些通常複雜的問題。我們通過全國電視平台放大受罕見疾病影響的患者、家庭和倡導者的聲音。每週一至五早上7:30（ET/PT）在Lifetime®收看《Behind the Mystery》，並在TheBalancingAct.com/rare上找到所有已播出的集數。

關於MCT8-AHDS基金會
MCT8-AHDS基金會由一群熱心的家長組成，100%由志願者運營。我們努力改善孩子們的生活質量和潛力；支持全球數百個家庭；分享對美好未來的希望；從我們的共同經歷中學習；並提高醫生、研究人員和公眾對這種極為罕見病症的認識。我們的MCT8-AHDS孩子面臨許多挑戰，但我們在一起面對這些挑戰時更強大。要了解更多，請訪問https://www.mct8.info/。

關於MCT8缺乏症
單羧酸轉運蛋白8（MCT8）缺乏症是由於MCT8基因的突變所引起的。MCT8的功能障礙導致甲狀腺激素在某些細胞內及其穿越血腦屏障的運輸受損，並破壞正常的甲狀腺激素調節。MCT8缺乏症患者因此在中樞神經系統中甲狀腺激素濃度低，而在外周組織中活性甲狀腺激素T3濃度升高。這導致一系列複雜的症狀，包括神經發展延遲和智力障礙。升高的循環甲狀腺激素T3濃度對不依賴MCT8進行甲狀腺激素運輸的組織（如心臟、肌肉、肝臟和腎臟）有害，並導致如生長不良、心血管壓力、失眠和肌肉萎縮等症狀。慢性甲狀腺毒症的後果被認為是導致這一患者群體的死亡率增加和預期壽命縮短的原因，目前該患者群體的中位壽命為35年。目前在美國尚無經批准的MCT8缺乏症治療藥物。如需更多信息，請訪問MCT8deficiency.com。

關於罕見疾病日
自2008年創立以來，罕見疾病日在建立一個多疾病、全球和多樣化的國際罕見疾病社區中發揮了重要作用，這個社區在目標上團結一致。罕見疾病日每年在2月28日（或在閏年為29日）舉行，是一年中最罕見的一天。罕見疾病日由EURORDIS及65個國家聯盟患者組織合作協調。罕見疾病日提供了一個能量和焦點，使罕見疾病的倡導工作能夠在地方、國家和國際層面上推進。

這篇報導不僅突顯了MCT8缺乏症患者面臨的挑戰，也讓我們看到Egetis Therapeutics在推動藥物開發和提高公眾認識方面的努力。這種疾病的罕見性和複雜性使得患者及其家庭需要更多的支持和資源，而這次節目的播出正是提高社會關注度的良機。希望未來能有更多的研究和資源投入到這些罕見疾病的治療中，讓患者能夠獲得更好的生活質量和更長的生命。

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