Axovia Therapeutics發表AXV-101治療與BBS突變相關的失明的新前臨床數據
2025年5月13日 07:00 ET | 來源：Axovia Therapeutics LTD
* * *
– _數據支持計劃中的劑量方案和2025年中期啟動的首次人體研究協議_
倫敦，2025年5月13日（GLOBE NEWSWIRE）—— Axovia Therapeutics Ltd.是一家專注於開發針對失明和肥胖的基因治療的生物技術公司，近日在美國基因和細胞治療學會（ASGCT）第28屆年會上展示了兩項海報的前臨床數據，會議於2025年5月13日至17日在路易斯安那州新奧爾良舉行。這兩項海報展示的數據支持該公司針對Bardet-Biedl綜合症（BBS）的主導計劃AXV-101的亞視網膜1/2期研究的劑量方案和協議，該研究預計將於2025年中期啟動。
“隨著我們接近年中啟動首次人體研究，這些在ASCGT的展示突顯了支持我們計劃的劑量方案和試驗協議的關鍵數據，”聯合創始人兼首席科學官Victor Hernandez博士表示。“我們相信，我們的新型基因治療AXV-101能夠改變BBS的根本疾病，包括通過阻止視網膜退化來預防視力喪失。我們期待從我們的研究中獲得臨床數據，該研究是基於穩健的前臨床數據包精心設計的。”
海報詳情：
_“使用AXV-101（AAV9-BBS1）治療Bardet-Biedl綜合症1（BBS1）視網膜退化的新劑量方案，改善Bbs1 M390R小鼠的組織學和功能性光感受器存活。找到每個膨隆的數量、每個膨隆的劑量和每隻眼睛的總劑量之間的平衡。”_
數據亮點顯示出多膨隆策略的增強療效，每個膨隆的病毒滴度較低，但每隻眼睛的總滴度較高，具體如下：
* AXV-101的雙膨隆能夠停止視網膜退化，並保持外網層（ONL）厚度，同時在更高劑量下保持安全性
* 縱向分析顯示，AXV-101的雙膨隆能夠增強光感受器的功能性救援，達到野生型視網膜功能的70%
* AXV-101在治療後6個月內恢復光感受器數量和arrestin-C定位
_“開發ddPCR測試以量化AXV-101在小鼠生物分佈研究中的水平。”_
數據顯示AXV-101的生物分佈限制於劑量組織（眼睛），僅有少量轉移到附近的神經組織，並且沒有分佈到中樞神經系統以外的任何器官或生殖系統，具體如下：
* 在高劑量和中劑量組動物的眼睛樣本中，AXV-101的拷貝數最高，並在中樞神經系統組織（視神經和大腦區域）中檢測到較低水平
* 眼睛中的劑量依賴性分佈清晰，高劑量平均6344拷貝，中劑量2220拷貝，低劑量235拷貝
* 在高劑量組中，視神經和大腦組織中有小量預期的分佈。中劑量組顯示視神經和額葉皮層中的小量分佈。在中劑量組中，有4隻動物的額葉皮層表達平均1300拷貝
* 在分析的其他器官中，AXV-101的生物分佈極少，與對照組相比顯示出沒有向神經組織以外的擴散
“這些前臨床結果非常令人鼓舞，並為計劃中的1/2期研究的劑量方案和協議提供了重要支持，”倫敦聖托馬斯醫院BBS專科服務的臨床負責人Shehla Mohammed博士表示。“這些結果代表了Axovia將這種療法推進臨床開發的重要一步，最終目標是為BBS社區提供一種迫切需要的治療，能夠解決視網膜退化問題。”
關於Bardet-Biedl綜合症（BBS）
Bardet-Biedl綜合症（BBS）是一種自體隱性遺傳疾病，與初級纖毛功能障礙有關，表現為視網膜退化和病態肥胖等臨床特徵。目前尚無治愈BBS的療法。BBS在歐洲和北美的發病率約為每70,000至100,000人中有1例，在中東某些人群中，這一比例可高達10倍。在歐洲和北美，_BBS1_是BBS患者中最常見的突變基因，而錯義突變_BBS1_ M390R是最常見的等位基因。
關於Axovia Therapeutics Ltd.
Axovia Therapeutics正領導開發針對由纖毛功能障礙引起的失明和肥胖綜合症的療法。纖毛病是一組超過55種罕見的遺傳疾病，與超過950個基因有關，這些基因影響纖毛的功能，纖毛對蛋白質運輸和細胞信號傳遞至關重要。該公司計劃於2025年中期啟動一項臨床研究，以治療其主導計劃Bardet-Biedl綜合症（BBS）的視網膜退化AXV-101，基於穩健的前臨床療效和毒理數據，並已建立了規模化的GMP生產和患者登記。AXV-101已獲得美國食品藥品監督管理局的孤兒藥物認證和罕見兒童疾病認證。該公司正在開發其第二個計劃AXV-201，用於由MC4R突變引起的遺傳性肥胖。Axovia得到了ALSA Ventures的支持，並由倫敦大學學院的共同創始人Phil Beales教授和Victor Hernandez博士成立，經過數十年的纖毛病研究。欲了解更多信息，請訪問Axovia Therapeutics的網站。
在這篇報導中，Axovia Therapeutics的研究顯示出基因療法在治療Bardet-Biedl綜合症方面的潛力，這不僅是對科學界的一次重要貢獻，也為患者帶來了希望。隨著臨床試驗的推進，未來或許能夠為這些患者提供有效的治療方案，這不僅是醫學上的突破，更是對患者生活質量的改善。這一研究的成功與否，將可能成為其他罕見疾病治療的參考範本，值得我們持續關注。
以上文章由特價GPT API KEY所翻譯及撰寫。而圖片則由FLUX根據內容自動生成。
