AI預測自身免疫疾病進展的新基因工具
研究人員利用人工智能開發了一個基因進展評分（GPS），以預測自身免疫疾病從前臨床症狀到完全疾病的進展。這個GPS模型整合了基因數據和電子健康記錄，提供個性化的風險評分，準確性提高了25%至1000%相較於現有模型。
這種方法能夠更早識別出高風險個體，促進及時干預和更好的疾病管理。這一框架還可以調整應用於研究其他未被充分代表的疾病，為個性化醫療和健康公平帶來突破。
關鍵事實：
– GPS整合基因研究和生物銀行數據，以精確預測疾病進展。
– 該模型表現優於其他20種方法，顯著提高了預測準確性。
– 早期識別高風險個體可進行主動干預和治療。
根據研究團隊的說法，自身免疫疾病通常在診斷前會有一個前臨床階段，這個階段的特徵是輕微的症狀或某些抗體在血液中出現。然而，有些人的這些症狀可能會在完全發展為疾病之前自行緩解。
了解誰可能會沿著疾病路徑進展對於早期診斷和干預至關重要，這有助於改善治療和疾病管理。這項新方法是由賓州州立大學醫學院的研究團隊開發的，他們專注於預測自身免疫疾病在前臨床症狀者中的進展。
研究團隊使用人工智能分析電子健康記錄和自體免疫疾病患者的大型基因研究數據，以制定風險預測評分。與現有模型相比，這一方法在確定症狀會轉向進階疾病的準確性提高了25%至1000%。
研究團隊本週（1月2日）在《自然通訊》期刊上發表了他們的研究結果。賓州州立大學醫學院的Dajiang Liu教授表示：“通過針對一個更相關的人群——有家族病史或出現早期症狀的人，我們可以利用機器學習來識別出患病風險最高的患者，然後找到合適的治療方法，可能可以減緩疾病進展。”
根據國家衛生研究院的資料，大約8%的美國人患有自身免疫疾病，而絕大多數是女性。Liu指出，越早檢測到疾病並進行干預，效果越好，因為一旦自身免疫疾病進展，損害可能是不可逆轉的。
研究人員解釋說，通常在個體獲得診斷之前，會出現疾病的跡象。例如，在類風濕性關節炎患者中，抗體可以在症狀開始前五年就檢測到。
預測疾病進展的挑戰在於樣本大小。特定自身免疫疾病的患者群體相對較小，數據不足使得研發準確模型和算法變得困難。為了提高預測準確性，研究團隊開發了一種新的方法，稱為基因進展評分（GPS），用於預測從前臨床到疾病階段的進展。GPS利用了轉移學習的概念——這是一種機器學習技術，模型在一個任務或數據集上進行訓練，然後再進行微調以適應另一個相關的任務或數據集。
這使得研究人員能夠從較小的數據樣本中獲得更好的信息。舉例來說，在醫學影像中，人工智能模型可以訓練來判斷腫瘤是癌性還是良性。為創建訓練數據集，醫學專家需要逐一標記圖像，這可能耗時且受限於可用圖像的數量。
Liu表示，轉移學習使用了更多的、易於標記的圖像，如貓和狗，從而創建了更大的數據集。這一任務也可以外包，模型學會區分動物，然後可以進一步調整以區分惡性和良性腫瘤的圖像。
GPS利用來自大型病例對照全基因組關聯研究（GWAS）的數據進行訓練，這是人類基因研究中一種流行的方法，旨在識別特定自身免疫疾病患者與非患者之間的基因差異，並檢測潛在的風險因素。它還整合了來自電子健康記錄生物銀行的數據，這些數據包含有關患者的豐富信息，包括基因變異、實驗室測試和臨床診斷。
這些數據有助於識別前臨床階段的個體並描述從前臨床到疾病階段的進展。來自這兩個來源的數據被整合以精煉GPS模型，並納入與疾病實際發展相關的因素。
Liu解釋說：“整合大型病例對照研究和生物銀行借助了病例對照研究的大樣本優勢，提高了預測準確性。”他指出，GPS分數較高的人從前臨床到疾病階段的風險更高。
該團隊利用來自范德比爾特大學生物銀行的實際數據來預測類風濕性關節炎和紅斑狼瘡的進展，並用國家衛生研究院的“All of Us”生物銀行數據驗證了GPS風險分數。
GPS在預測疾病進展的準確性上超過了20種僅依賴生物銀行或病例對照樣本的其他模型，以及那些通過其他方法結合生物銀行和病例對照樣本的模型。
使用GPS準確預測疾病進展可以促進早期干預、針對性監測和個性化治療決策，從而改善患者的療效。它還可以通過識別最有可能從新療法中受益的個體來改善臨床試驗的設計和招募。
雖然這項研究專注於自身免疫疾病，但研究人員表示，類似的框架也可以應用於其他疾病類型的研究。
Liu指出：“當我們談論未被充分代表的人群時，不僅僅是種族問題。這也可能是一些在醫學文獻中被研究不足的患者群體，因為他們只佔典型數據集的一小部分。人工智能和轉移學習可以幫助我們研究這些人群，並有助於減少健康差距。”
這項工作反映了賓州州立大學在自身免疫疾病研究方面的綜合實力。Liu和Jiang，以及其他合著者，已經合作近十年，領導創新的臨床試驗，進行研究以了解自身免疫疾病的生物機制，並開發AI方法以解決與自身免疫疾病相關的各種問題。
這項研究的資金來自國家衛生研究院，包括過敏與傳染病國家研究所數據科學與新興技術辦公室的支持。
在這項研究中，研究團隊證明了透過整合電子健康記錄和GWAS摘要統計數據，可以有效預測自身免疫疾病從前臨床階段的進展，為未來的疾病管理和個性化治療提供了新的思路。
這一研究成果不僅為自身免疫疾病的研究開辟了新方向，還可能對其他疾病的預測和管理產生深遠影響，尤其是在現今醫療資源有限的情況下，如何有效利用數據和技術來改善患者的生活質量，將是未來醫療發展的重要課題。
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