AI新技術揭露隱形癌症標誌助早期診斷

DOLPHIN AI 發現數百個隱形癌症標記

麥基爾大學的研究人員研發出一款名為 DOLPHIN 的人工智能工具，能夠在單一細胞內揭露以往難以察覺的疾病標記。這項突破不僅有助醫生更早期檢測疾病，還能精準配對最合適的治療方案。

深入細胞基因組件，揭示疾病秘密

疾病標記通常是 RNA 表達上的微妙變化，能夠提示疾病是否存在、病情嚴重程度及對治療的反應。傳統基因層級的分析方法，只將這些標記簡化為每個基因的總數，掩蓋了關鍵的變異，猶如冰山一角。

DOLPHIN 利用人工智能技術，突破基因層級限制，細看基因如何由稱為外顯子（exons）的細小片段組合而成，從而更清楚地描繪細胞狀態。正如麥基爾大學博士生宋凱祿所言：「基因不是單一積木，而是由多個小積木組成的樂高套裝。透過觀察這些積木如何銜接，我們的工具能揭示長期被忽略的重要疾病標記。」

在一項胰臟癌患者的單細胞數據分析中，DOLPHIN 發現逾 800 個傳統工具未能辨識的疾病標記，並成功區分出高風險的侵襲性癌症患者與病情較輕者，為醫生選擇適切治療方案提供關鍵資訊。

邁向「虛擬細胞」的未來

這項突破為建立人類細胞的數碼模型奠定基礎。DOLPHIN 能產生比傳統方法更豐富的單細胞輪廓，使研究人員可在實驗室或臨床試驗前，模擬細胞行為及藥物反應，節省大量時間與資源。下一階段，研究團隊計劃將工具的應用範圍從少量數據擴展至數百萬細胞，為未來更精確的虛擬細胞模型鋪路。

研究背景

這項研究由麥基爾大學醫學系助理教授、麥基爾大學健康中心研究所初級科學家丁俊領導，相關成果已發表於《Nature Communications》。研究獲得呼吸研究梅金斯-克里斯蒂席位、加拿大健康研究院、加拿大自然科學與工程研究理事會及魁北克研究基金會支持。

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評論與啟示

DOLPHIN 的誕生標誌著單細胞生物學研究進入一個全新層次。過去基因層級的分析往往將複雜的細胞內部結構簡化成「黑盒」，忽略了基因拼接和外顯子變異帶來的細節，這些細節正是揭示疾病早期徵兆的關鍵。DOLPHIN 以人工智能技術深入解構基因拼接，猶如為細胞解剖出更精細的地圖，這不僅提升了早期癌症篩查的準確度，更有助於個人化醫療的精準匹配。

更重要的是，這項技術為虛擬細胞模型的建立開啟了大門。未來，醫學研究或可在電腦中模擬病理狀態和藥物反應，大幅縮短藥物研發週期及降低研發成本。這種「數碼雙胞胎」的概念，不但能加速臨床決策，還能減少動物實驗，符合倫理與效率的雙重需求。

然而，挑戰仍在於如何將這項技術推廣至龐大的細胞數據集，並確保模擬結果在臨床上的可靠性與普適性。此外，如何整合多種分子層面的數據（如蛋白質組學、代謝組學）以打造更全面的細胞模型，也是未來研究重點。

總括而言，DOLPHIN 不只是癌症標記檢測的突破，更是精準醫療與數字生物學的里程碑。對香港及全球醫療界而言，這種以 AI 助力的單細胞解析技術將成為未來疾病診斷和治療的核心利器，帶來更早期、更個人化、也更有效的醫療方案。

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