BEAM-302 獲美FDA孤兒藥認證，治療AAT缺乏症新曙光

Beam Therapeutics宣布獲得美國FDA孤兒藥物認證，針對Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的BEAM-302

2025年5月29日 16:01 ET | 來源：Beam Therapeutics

麻省劍橋市，2025年5月29日（GLOBE NEWSWIRE）——生物技術公司Beam Therapeutics Inc.（納斯達克：BEAM）今日宣布，美國食品藥品監督管理局（FDA）已授予BEAM-302孤兒藥物認證。BEAM-302是一種針對肝臟的脂質納米顆粒（LNP）配方，包含一種引導RNA和一種編碼基因編輯器的mRNA，旨在修正患有Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）患者的致病突變。AATD是一種遺傳性疾病，影響肺部和/或肝臟，導致早期發作的肺氣腫和肝病，而目前對於能夠治療整個疾病範疇的有效療法有著顯著的需求。

Beam Therapeutics總裁Giuseppe Ciaramella博士表示：“獲得BEAM-302的孤兒藥物認證是我們努力為AATD患者帶來變革性療法的重要里程碑，許多患者目前缺乏有效的長期治療選擇。”他補充道：“FDA的這一認可，繼幾週前獲得的RMAT認證之後，突顯了應對這種嚴重遺傳疾病的緊迫性，以及BEAM-302直接修正DNA突變的潛力，這是該疾病的根本原因。我們對FDA持續支持這一計劃感到鼓舞，並致力於推進該計劃，目標是儘快且安全地為患者提供一次性、潛在的治癒性治療。”

FDA的孤兒藥物認證旨在支持針對美國少於200,000人影響的罕見疾病的治療開發和評估。該認證為贊助公司提供潛在的好處，包括合格臨床試驗的稅收抵免、免除用戶費用，以及在獲得批准後可能獲得的七年市場獨占權。

來自BEAM-302正在進行的1/2期試驗的初步安全性和有效性數據顯示，該療法在AATD的潛在治療中建立了臨床概念的證據。研究的第一部分中，前三個單次劑量組的初步結果顯示，BEAM-302耐受性良好，單次劑量導致疾病致病突變的持久性和劑量依賴性修正，以及60毫克劑量組中總AAT蛋白水平超過治療閾值。Beam已經在第一部分的第四組開始給藥，評估75毫克的BEAM-302，並預計在2025年下半年的一次醫學會議上報告最新數據。此外，公司計劃在2025年下半年對AATD輕至中度肝病患者進行第一位患者的給藥。

關於BEAM-302
BEAM-302是一種針對肝臟的脂質納米顆粒（LNP）配方，設計用於修正PiZ突變。對於這一突變（PiZZ）的純合子患者，代表了大多數嚴重AATD患者。通過Beam的腺苷基因編輯器對PiZ突變進行一次性A-to-G修正，有潛力同時減少導致肝臟毒性的突變、錯誤折疊的AAT蛋白的聚集（Z-AAT），生成治療水平的修正蛋白（M-AAT），並增加循環中的總AAT和功能性AAT，從而解決肝臟和肺部疾病的根本病理生理。此外，循環中PiZ聚集物（即聚合物）的減少有潛力進一步減少肺部炎症和功能障礙。重要的是，由於原生AAT基因將在其正常遺傳位置上被修正，預計AAT水平將在炎症或感染的情況下生理性地增加。這是AAT正常功能中調節身體炎症反應的關鍵方面，而目前批准的蛋白質替代療法則無法實現。基於臨床前和臨床證據，對PiZ突變的修正預計將是持久的。

關於Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）
AATD是一種遺傳性疾病，可能導致早期發作的肺氣腫和肝病。最嚴重的AATD形式發生在患者的SERPINA1基因的兩個拷貝上都有一個點突變（E342K，也稱為PiZ突變或“Z”等位基因）。這一點突變導致alpha-1抗胰蛋白酶（AAT）錯誤折疊，積聚在肝細胞內而不是被分泌，導致循環中的AAT水平極低（10%-15%）。除了導致AAT水平降低外，PiZ AAT蛋白變體的酶效能也比野生型AAT蛋白低。因此，肺部無法受到中性粒細胞彈性蛋白酶的保護，導致肺部的漸進性破壞性變化，如肺氣腫，可能需要進行肺移植。突變的AAT蛋白也在肝臟中積聚，導致肝炎和肝硬化，最終可能導致肝衰竭或癌症，要求患者進行肝移植。

估計美國約有100,000名個體擁有兩個Z等位基因，稱為PiZZ基因型，但只有約10%的患者被認為已經診斷。目前對於AATD患者並沒有批准的治癒性療法，而美國唯一批准的療法，即靜脈注射AAT蛋白替代療法，並未顯示能夠防止患者的肺功能持續下降和破壞。

關於Beam Therapeutics
Beam Therapeutics（納斯達克：BEAM）是一家生物技術公司，致力於建立領先的、全面整合的精準基因醫學平台。為了實現這一願景，Beam組建了一個整合基因編輯、遞送和內部製造能力的平台。Beam的基因編輯技術組合以基因編輯為基礎，這是一種專有技術，旨在實現精確、可預測和高效的單一碱基變更，無需在DNA中製造雙鏈斷裂。這有潛力使Beam能夠推進多樣化的基因編輯計劃。Beam是一個以價值為驅動的組織，致力於其員工、尖端科學以及為遭受嚴重疾病的患者提供終身治癒的願景。

對未來前瞻性聲明的警示
本新聞稿包含根據1995年《私人證券訴訟改革法》定義的前瞻性聲明。投資者應謹慎對待這些前瞻性聲明，包括但不限於與我們技術的治療應用和潛力相關的聲明；我們推進BEAM-302計劃的計劃和預期時間，包括臨床試驗設計和對BEAM-302的期望；我們在即將舉行的醫學會議上報告數據的計劃；對BEAM-302孤兒藥物認證潛在好處的期望；以及我們通過基因編輯為患者開發終身治癒性精準基因醫學的能力。每一項前瞻性聲明都受到重要風險和不確定性的影響，這可能導致實際結果與該聲明中表達或暗示的結果有重大差異，包括但不限於：我們開發、獲得監管批准和商業化產品候選人的能力，這可能需要比計劃更長的時間或成本；我們籌集額外資金的能力，這可能無法獲得；我們獲得、維護和執行產品候選人的專利和其他知識產權保護的能力；我們的產品候選人獲得必要的監管批准以推進人類臨床試驗的可能性不確定；我們的產品候選人和我們依賴的遞送方式可能會引起嚴重的不良事件；我們的產品候選人可能會經歷製造或供應中斷或故障；與競爭產品相關的風險；我們認識到BEAM-302孤兒藥物認證所帶來的潛在好處的能力；以及在我們2024年12月31日的年度報告、2025年3月31日的季度報告以及隨後向證券交易委員會提交的任何文件中列出的其他風險和不確定性。這些前瞻性聲明僅代表本新聞稿發佈之日的觀點。可能導致我們實際結果不同的因素或事件可能不時出現，我們無法預測所有這些因素。我們不承擔更新任何前瞻性聲明的義務，無論是因為新信息、未來發展還是其他原因，除非法律要求。

聯絡方式：

投資者：
Holly Manning
Beam Therapeutics
hmanning@beamtx.com

媒體：
Josie Butler
1AB
josie@1abmedia.com

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這篇文章展示了Beam Therapeutics在基因編輯領域的最新進展，特別是在治療罕見疾病方面的努力。AATD的孤兒藥物認證不僅是對公司技術的肯定，也反映了對於這類疾病的迫切需求。值得注意的是，儘管目前尚無治癒性療法，但BEAM-302的開發可能為患者帶來新的希望。這一進程的成功不僅取決於技術的有效性，還需要持續的資金支持和監管機構的批准。未來，Beam的技術或許能成為治療其他遺傳性疾病的範本，這對於生物醫藥行業的發展具有深遠的意義。

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