泰國首推新生兒基因篩查整合PacBio HiFi技術

首個將PacBio HiFi全基因組測序整合於新生兒篩查的努力在泰國啟動
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合作利用HiFi獨特的能力揭示隱藏變異，為早期生命基因篩查帶來新的精確度
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2025年5月5日 09:05 ET | 來源：PacBio

加州門洛帕克和泰國曼谷，2025年5月5日（GLOBE NEWSWIRE）——PacBio（納斯達克：PACB），一家領先的高品質、高準確度測序平台提供商，與泰國的朱拉隆功大學（Chulalongkorn University）建立了戰略合作，將PacBio HiFi全基因組測序（WGS）納入新生兒篩查研究計劃中。這是亞太地區首次探索在大規模人群中使用PacBio的HiFi測序技術，旨在評估全面基因組數據如何支持對新生兒中稀有且可治療疾病的更早、更準確識別。這一合作彰顯了泰國在精準醫療方面日益增長的領導地位，並為希望通過基因組篩查現代化新生兒篩查的國家提供了潛在的範本。

“我們的共同目標是建立一個穩健且可擴展的基因組新生兒篩查研究模型，幫助揭示從出生開始未診斷疾病的遺傳基礎，”泰國朱拉隆功大學醫學基因組學卓越中心的沃拉蘇克·肖特勒蘇克教授表示。“我們很高興能與PacBio合作，將這一願景更接近於現實，惠及泰國的家庭。”

傳統的新生兒篩查程序依賴於針對特定分子病理學的有限條件進行檢測的目標面板。最近的基因組測序進展使得從出生開始採取更廣泛、全面的方法成為可能。PacBio的HiFi WGS利用長讀技術生成高準確性、完整的基因組數據，包括通常短讀方法無法接觸的區域。除了解析結構變異和重複擴展外，HiFi WGS還能平行捕捉表觀基因組信息，為研究人員提供基因組的多維視圖。這種細節的深度使得識別更廣泛的遺傳變異成為可能，其中許多變異與早發性和稀有疾病有關，這些疾病在過去往往未被檢測到。

“每個孩子都應該擁有最佳的生命起點，而這一切都始於讓家庭和臨床醫生從一開始就能獲得全面的基因組信息，”PacBio總裁兼首席執行官克里斯蒂安·亨利表示。“這一合作展示了像HiFi這樣的先進測序技術如何能在出生時提供更廣泛的見解。這與我們在PacBio的使命深度契合，即使高品質的基因組信息在最需要的地方可及，我們為支持朱拉隆功大學和泰國在建立新護理模式的道路上引領潮流感到自豪。”

這一合作使泰國成為區域基因組學的領導者，反映了亞太地區在全球基因組學領域日益增長的影響力。泰國在公共衛生和轉化研究方面的基礎設施已經建立，為探索全基因組測序如何增強國家醫療策略做好了準備，首先從新生兒篩查開始。通過將PacBio的HiFi長讀測序應用於這一早期項目，研究人員獲得了更全面的基因組視圖，使得檢測通常被傳統方法忽略的變異成為可能。在出生時捕捉更廣泛的遺傳風險的能力為早期疾病檢測的潛力樹立了新的標杆，同時也為攜帶者篩查和公共衛生規劃的更廣泛目標做出貢獻。對於泰國而言，這一項目加強了其在推進精準醫療方面的角色，並為未來數據共享框架和跨境研究合作奠定了重要基礎，這些合作能夠促進全球更公平和有效的基因組醫療。

關於PacBio

PacBio（納斯達克：PACB）是一家頂尖的生命科學技術公司，設計、開發和製造先進的測序解決方案，幫助科學家和臨床研究人員解決基因組複雜問題。我們的產品和技術源於兩種高度差異化的核心技術，專注於準確性、質量和完整性，包括我們的HiFi長讀測序和SBB®短讀測序技術。我們的產品涵蓋人類生殖系統測序、植物和動物科學、傳染病和微生物學、腫瘤學及其他新興應用的廣泛研究應用。

如需更多信息，請訪問www.pacb.com並關注@PacBio。

_PacBio產品僅供研究使用。不用於診斷程序。_

關於泰國朱拉隆功大學醫學院

朱拉隆功大學是泰王國最古老的國立大學。該大學積極參與國際研究活動，致力於創造知識和創新，以轉變泰國社會，邁向創意和可持續的未來。作為大學使命的一部分，該校致力於將所獲得的知識貢獻於國家和社會的可持續發展，醫學院也積極通過產業、政府和學術界的合作與社會分享知識。

在這一重要的合作中，我們可以看到泰國在基因組學和公共衛生領域的潛力和未來的發展方向。這不僅是科技進步的體現，也將對整個亞太地區的醫療健康系統帶來深遠影響。隨著基因組學技術的進步，未來的醫療篩查將更加精準，能夠在早期識別疾病，並為患者提供更好的治療選擇。這一趨勢值得其他國家借鑒，尤其是在推進精準醫療和公共衛生的過程中。

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