美國推出全球最大基因數據庫，助力醫療革新

美國主要醫療系統啟動Truveta基因組計劃，創建全球最大、最具多樣性的數據庫以探索人類科學

Regeneron基因組中心將對多達一千萬個外顯子進行測序，幫助加速藥物發現並改變病人護理

2025年1月13日 06:00 ET | 來源：Truveta

美國華盛頓州貝爾維尤，2025年1月13日（GLOBE NEWSWIRE）——今天，包括Advocate Health、CommonSpirit Health、Henry Ford Health、Northwell Health、Providence和Trinity Health在內的美國主要醫療系統宣布啟動Truveta基因組計劃，這是一項創新的合作項目，旨在生成數千萬名同意且去識別化志願者的基因數據，創建有史以來最大、最具多樣性的基因型和表型信息數據庫。這一開創性的項目規模超過以往努力的十倍，確保在祖先、種族、性別和其他社會健康驅動因素方面的全面代表性，從而揭示基因如何影響健康的深刻見解。Truveta及其成員醫療系統將與Regeneron基因組中心（RGC）合作，對首批一千萬名志願者的外顯子進行測序。微軟Azure將成為Truveta基因組計劃的專屬雲服務提供商。

美國各地的醫療機構將獲得病人同意，利用與去識別醫療記錄相關的常規實驗室測試的剩餘生物樣本進行匿名基因研究。這些生物樣本將被送往RGC進行基因測序，同時保護病人的匿名性。在初步測序後，剩餘的生物樣本將被存儲，以支持未來的多組學測序。所有去識別的測序數據將被添加到Truveta數據庫中，使生物製藥和學術研究能夠開發人工智能，加速藥物發現，優化臨床試驗，並改變疾病的預防、診斷和治療方式。對參與感興趣的人士可以訪問Truveta.com獲取更多信息。

“各國花費數十年和數十億美元試圖揭開生物學的奧秘，以推進醫療保健，”Truveta的首席執行官兼聯合創始人Terry Myerson表示。“就像在駕駛執照上自願成為器官捐贈者是一項簡單卻深遠的服務行為，Truveta基因組計劃使我們每個人都能匿名貢獻，顯著加速人類科學的發現，改善我們家庭和社區的健康，降低護理成本。過去的較小數據集的發現，尤其是在今天的人工智能出現之前，已經導致了幫助預防心臟病和恢復某些先天性失聰兒童聽力的重要新方法——想像一下完整的代表性基因組數據集將引導我們到哪裡，真是令人興奮。”

“作為醫療系統的領導者，我們渴望保護和照顧我們社區的健康——不僅僅是治療已經患病的人，”Northwell Health的首席執行官Michael Dowling表示。“Truveta基因組計劃有潛力將醫療保健從治療疾病轉變為預防疾病，我們對實現這一目標感到興奮。”

“Truveta基因組計劃的規模和多樣性將使我們能夠以前所未有的細節探索基因與健康之間的複雜相互作用，”Regeneron的高級副總裁、Regeneron基因組中心負責人Aris Baras醫生說。“截至目前，RGC已經對近三百萬個外顯子進行了測序，Regeneron科學家已經為多種疾病（包括慢性肝病、肥胖症、癌症和神經退行性疾病）識別了數十個基於基因的藥物靶點，並導致多個臨床階段的治療。隨著我們繼續擴大基因組學計劃，我們尋求更多的靶點和藥物，同時擴大我們研究的潛在影響，以優化臨床試驗和個性化醫療服務。”

為了使這一大膽的倡議成為可能，17個醫療系統、Regeneron和Illumina, Inc.已經在Truveta的優先股上投資了3.2億美元，估值超過10億美元。作為其中一部分，Regeneron已經進行了1.195億美元的戰略投資，以促進新療法的發現和開發，以及下一代醫療服務和人口健康管理的解決方案的發展。Illumina，全球DNA測序和陣列技術的領導者，將投資2000萬美元。這一投資建立在微軟之前對Truveta的戰略投資之上。

Truveta基因組計劃的主要醫療系統

Truveta成立於2020年，由受數據拯救生命的創新醫療系統組成，是30個醫療系統之間的前所未有的合作。通過去識別的電子健康記錄（EHR）數據，Truveta數據現在代表超過1.2億名患者。如今，Truveta數據正在推動心血管、神經學、腫瘤學、新陳代謝和其他關鍵醫學研究領域的進步，來自生命科學、公共衛生、醫療保健和學術研究機構。

“改善我們對基因組的理解可以通過揭示疾病的原因和治療來改變醫療保健——而我們現在正在幫助建立世界上最大的匿名基因數據庫，以實現這一承諾，”Advocate Health的首席執行官Eugene A. Woods表示。“通過這項研究，我們可以基於數千萬條記錄，利用人工智能的力量，提供根據患者獨特基因組特徵量身定制的治療。換句話說，我們可以幫助更多人變得健康並保持健康。由於這一數據集來自最具多樣性的志願者，最終的醫學突破將能惠及每一個人。”

“我們的醫生和研究人員利用基因組學和其他數據來識別影響我們服務的社區健康的環境、臨床和其他因素，”CommonSpirit Health的首席執行官Wright Lassiter III表示。“現在，通過Truveta，我們希望加深對特定群體如何受到其環境或其他因素獨特影響的理解，並制定針對性的預防和治療方法。這是邁向所有美國人更好健康的重要一步。”

“我們參與開創性的Truveta基因組計劃，代表著向個性化醫療邁出重要一步，治療將根據每位患者的個別需求量身定制，”Henry Ford Health的總裁兼首席執行官Bob Riney表示。“通過利用與EHR數據集成的基因組數據的力量，我們旨在改善患者結果，減輕疾病負擔，為更健康的未來鋪平道路。這一倡議不僅強調了我們對創新的承諾，也強調了我們為我們服務的對象提供最高標準護理的承諾。”

“在疫情期間，創新的醫療系統聯合起來創建Truveta，旨在通過數據拯救生命，”Providence的總裁兼首席執行官Erik Wexler表示。“在四年內，我們使針對超過1.2億患者的數據進行科學嚴謹的研究成為可能，以推進所有人的醫療保健。現在，我們受到醫療保健真正的登月計劃的啟發——實現我們個性化患者護理的夢想，通過定制治療和護理路徑來預防疾病。我們相信癌症的治療方案可能就隱藏在這些有價值的數據中。”

“獲得全面和準確的數據，包括基因組學，對於解決醫療不平等至關重要，”Trinity Health的總裁兼首席執行官Mike Slubowski表示。“通過利用真正反映我們服務社區的數據，我們能夠將基因組學的好處帶給所有人，更精確地定制干預措施，並更有效地衡量結果。我們不僅改善個別患者的護理，還創造更健康的社區和更具包容性的醫療系統。我們對數據驅動策略的承諾確保了沒有人會被遺忘，每個社區都有機會繁榮。”

Truveta基因組計劃+人工智能將加速藥物發現和基於價值的護理

由於缺乏大型和具代表性的數據庫，基因組醫學的進展至今受到限制，這些數據庫是應用當今人工智能以發現基因與醫療結果之間的聯繫所必需的。

Truveta基因組計劃將能夠通過人工智能和Truveta數據的力量提供世界所需的規模和代表性，該數據使用Truveta語言模型——一種大型語言、多模態AI模型——來轉換數十億數據點，並基於微軟Azure進行行業領先的標準化。數據經過仔細去識別，並符合最高的安全和隱私保護標準。人工智能的有效性取決於其訓練所用的數據，而Truveta數據每天更新，確保可用於研究的數據是最完整、最及時和符合監管標準的。

“推進個性化醫療的機會從未如此強大，”微軟公司企業副總裁Jason Graefe表示。“通過整合Azure的基礎設施和人工智能能力，Truveta基因組計劃將提供有關疾病原因和治療的新見解。這一合作強調了我們改善患者護理和推進基於價值的護理倡議的承諾，最終改變疾病的理解、預防、診斷和治療方式。”

憑藉這一先進的基因型和表型數據庫，Truveta將與生命科學界合作，推進藥物發現、改善臨床試驗並訓練人工智能模型。了解疾病的基因基礎有助於開發診斷工具，以確保通過靶向療法和生物標記發現提供精確和有效的治療。這些數據還將通過識別最有可能對特定治療作出反應的患者群體來提高臨床試驗的效率，從而降低成本並提高成功率。生命科學組織還將能夠研究人群外顯子數據，並進行多組學測序後續研究。

Truveta還將與醫療創新者合作，應用這些數據以改善患者護理、推進基於價值的護理倡議，並改變疾病的預防、診斷和治療方式。

“像這樣的人口規模組學計劃擁有驚人的潛力，可以加速新發現，改善人類健康，推進所有社區的醫療公平。我們很高興能將我們的世界級測序技術應用於這一重要工作，”Illumina的首席戰略和企業發展官Jakob Wedel表示。

有關Truveta基因組計劃的更多信息，請訪問truveta.com/genomics。

關於Truveta

Truveta是一個美國醫療系統的集體，使命是通過數據拯救生命，提供最完整、最及時和最乾淨的監管標準EHR數據，以進行科學嚴謹的研究。Truveta及其醫療系統成員主導Truveta基因組計劃，創建全球最大、最具多樣性的基因組數據庫，以探索人類科學。Truveta受到公共衛生、生命科學、醫療保健和學術組織的信任，旨在加速新療法的發現和採用，改善臨床試驗，並增強患者護理。

Truveta的成員包括Providence、Advocate Health、Trinity Health、Tenet Healthcare、Northwell Health、AdventHealth、佛羅里達州東北部的Baptist Health、Baylor Scott & White Health、Bon Secours Mercy Health、CommonSpirit Health、夏威夷太平洋健康、HealthPartners、Henry Ford Health、HonorHealth、Inova、Lehigh Valley Health Network、MedStar Health、Memorial Hermann Health System、MetroHealth、Novant Health、Ochsner Health、Premier Health、聖路易斯健康系統、Sanford Health、Sentara Healthcare、德克薩斯健康資源、TriHealth、UnityPoint Health、Virtua Health和WellSpan Health。

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這項Truveta基因組計劃無疑是醫療保健領域的一次革命性進步，將基因組學與人工智能相結合，為未來的醫療研究和個性化治療鋪平道路。隨著數據的規模和多樣性的提升，這項計劃不僅能夠推動藥物發現，還能為不同背景的患者提供更具針對性的治療方案，從而改善整體公共健康。這一合作不僅是技術上的創新，更是對社會責任的承擔，因為它承諾將醫療資源和研究成果惠及更廣泛的社區，特別是在醫療不平等日益嚴重的當下。未來，這樣的數據驅動型醫療模式將可能成為全球醫療系統的標準，讓每個人都能享受到更高質量的醫療服務。

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