FDA批准新口服藥 助罕見遺傳病患者控酚丙酮尿症

美國FDA批准PTC Therapeutics口服藥物治療罕見遺傳代謝疾病

根據PTC Therapeutics公司周一公布，美國食品藥品監督管理局（FDA）已批准其口服藥物Sephience，用於治療一種罕見的遺傳性代謝疾病——苯酮尿症（PKU）。這種疾病會導致患者無法正常分解某些氨基酸，影響身體健康。

此次獲批的Sephience，讓PTC Therapeutics能夠擴大其收入來源。因為公司目前收入最高的兩款杜氏肌肉萎縮症療法Translarna和Emflaza，正面臨監管審查加強及專利失效帶來的營收下滑風險。

苯酮尿症是一種由基因突變引起的遺傳疾病，影響產生酶的能力，該酶負責分解苯丙氨酸——這是一種存在於大多數含蛋白質食品中的氨基酸。美國所有新生嬰兒都會在出生後接受苯酮尿症篩查，以便及早發現並防止嚴重的腦部損傷。

Sephience的作用機制是提升苯丙氨酸羥化酶（PAH）的活性和穩定性，幫助患者更有效地控制病情。若未接受治療，苯丙氨酸會在體內積聚至有毒水平，導致不可逆的腦部損傷、智力障礙及其他神經系統問題。

根據美國國家衛生研究院的數據，苯酮尿症在美國的發病率約為每1.5萬個新生兒中有1例。

目前治療苯酮尿症的方案包括終身低苯丙氨酸飲食、特製醫療配方以及一些藥物，例如BioMarin Pharmaceutical公司的Kuvan和Palynziq，這些藥物適用於對其有反應的患者。

Jefferies分析師Kelly Shi預計，Sephience到2030年的年銷售額峰值可達7.41億美元。

PTC Therapeutics此次申請的依據，是一項晚期臨床試驗數據，結果顯示該藥物可將患者血液中的苯丙氨酸水準平均降低63%，大部分患者能達到臨床指引推薦的標準，有些患者甚至能放寬嚴格的飲食限制，同時仍維持病情控制。

值得一提的是，Sephience已於上月在歐洲獲得批准，目前也正在包括日本和巴西在內的多個國家審核中。

—

評論與啟示

PTC Therapeutics這次獲得FDA批准Sephience，不僅為公司帶來新的收入增長點，也為苯酮尿症患者帶來更多治療選擇。苯酮尿症作為一種罕見且嚴重的遺傳代謝疾病，過去患者主要依賴嚴格飲食控制，藥物治療選擇有限。Sephience通過改善酶的功能，提供了一種更有效且方便的口服療法，無疑提升了患者的生活質素。

從產業角度看，PTC在面對其主要產品專利到期和監管風險時，及時推出新藥，展示了公司在罕見病領域的創新能力和市場敏銳度。這類罕見病藥物市場雖小，但因為治療需求迫切且缺乏競爭，往往能帶來穩定且可觀的收益。

此外，Sephience在歐美等多國同步推進審批，反映出全球對罕見病治療的重視程度不斷提升，也顯示藥企在全球市場策略上的多元化和靈活性。

對香港及亞洲市場來說，隨著日本及巴西審批進展，未來有機會引進該藥物，為當地苯酮尿症患者帶來福音。這提醒我們，罕見病領域的藥物創新不僅是技術突破，更是全球醫療資源配置和患者福祉提升的重要環節。

總括而言，Sephience的上市不僅是PTC Therapeutics的一大里程碑，更為罕見病治療樹立了新標杆，值得業界與投資者密切關注。

以上文章由特價GPT API KEY所翻譯及撰寫。