首個多重產前篩查測試推出！

Myriad Genetics宣布首個FirstGene多重產前篩查的早期接入
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2025年6月3日 09:00 ET | 來源：Myriad Genetics, Inc.

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此篩查測試提供一次血液檢測的產前風險評估，無需進行父方檢測

通過大規模臨床研究的早期接入，以建立FirstGeneTM篩查的有效性和實用性

鹽湖城，2025年6月3日（GLOBE NEWSWIRE）—— Myriad Genetics, Inc.（納斯達克：MYGN），作為分子診斷測試和精準醫療的領導者，宣布將早期接入FirstGeneTM多重產前篩查。該公司將開始一項大型研究，該研究將同時向患者提供報告，同時生成這一變革性新產品的臨床有效性和實用性證據。

FirstGene篩查通過將多種測試模式結合為一個檢測，簡化了產前基因風險評估，讓更多患者能夠獲得指導性測試。該篩查可識別懷孕者的攜帶者狀態；同時，還可檢測胎兒是否存在基因異常的風險，包括染色體非整倍體（加上22q11.2微缺失）和10種常見且嚴重的隱性疾病的致病突變。FirstGene篩查還評估懷孕患者與胎兒之間的RhD相容性。由於該檢測可以直接使用懷孕者的游離DNA識別胎兒的基因型，因此不需要父方生殖伴侶的樣本。

“我們對臨床醫生和患者能夠體驗到變革性的FirstGene篩查感到興奮，這提供了一個更全面的基因風險評估，流程也更為簡化。”Myriad Genetics的總裁兼首席執行官Sam Raha表示。“我們在大型臨床研究中推出FirstGene是擴展我們產前產品組合的重要進展，也是Myriad的一個重要增長機會。”

FirstGene篩查將在CONNECTOR研究中推出。該研究計劃招募超過5000名來自多個臨床地點的患者，將在真實的臨床環境中評估FirstGene篩查。FirstGene篩查已經經過嚴格測試和驗證，對胎兒和懷孕者的變異體的敏感性超過98.6%，特異性達到99.6%。1 分析驗證已在多個會議上進行了報告，並且描述其性能的手稿已提交出版。

“為了使FirstGene篩查能夠在評估如此廣泛的胎兒基因組異常時提供行業領先的易用性，該檢測需要高度複雜的分子和生物信息學工作流程。”Myriad Genetics的首席科學官Dale Muzzey博士表示。“我們精心開發了一套創新和專有的技術，使這個四合一的基因篩查成為現實，我很高興看到它能夠進入市場，為懷孕患者提供基因見解。”

關於FirstGene篩查
FirstGene篩查包括：

* **胎兒非整倍體篩查**——常見的13、18、21號染色體三體，22q11.2微缺失和性染色體非整倍體。
* **胎兒隱性疾病篩查**——包括囊性纖維化、脊髓性肌萎縮、Hb Bart病、與β球蛋白相關的血紅蛋白病（包括β地中海貧血和鐮狀細胞病）、泰薩克斯病、糖基化先天性疾病、PMM2相關的中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症、卡納凡病、史密斯-萊姆利-奧皮茲綜合徵和苯丙氨酸羥化酶缺乏症（PKU）。
* **懷孕者攜帶者篩查**——與上述相同的條件，加上脆性X綜合徵。
* **RhD相容性**——RhD拷貝數測量，以發現懷孕患者與胎兒之間的不相容性。

“FirstGene篩查將在Myriad的實驗室內完成，所有四個部分的篩查將在一個檢測中同時進行。因此，FirstGene篩查將需要更少的血液抽取，我們相信它將比傳統篩查方法更快地提供更完整的胎兒基因風險評估。”Myriad Women’s Health的總裁Melissa Gonzales表示。“重要的是，FirstGene篩查技術使得產前篩查無需測試男性伴侶，因為當懷孕者被確定為隱性疾病的攜帶者時，只有41.5%的男性生殖伴侶會接受攜帶者篩查。”2

FirstGene篩查加入Myriad其他行業領先的產前篩查
Myriad還為懷孕或考慮懷孕的人提供另外三種基因篩查：

* [Prequel](https://www.globenewswire.com/Tracker?data=ERV-4_8Ch97I0w7JrZZvWv14rPQh8RrnZYSv76zC62hu-_HRbqxbrQVTGRads2Cj2Pd53l52sxPdZ182w-2g-YCRnIDdf_q18A29_5J7PcHOn-tfXycR8DazMDIjunfn “Prequel”)® 產前篩查，使用AMPLIFY™技術，能夠在懷孕早期（最早八週）識別懷孕是否存在增加的風險。
* [Foresight](https://www.globenewswire.com/Tracker?data=X6F95PPmcx_cp5oFUMUY3XPd8KmRR6ik1qRM–87-sFL1Bn4A1pXEDZJzkDlYF24pdNm-ESV6Xppvai8Ul3Fd6tCg3ga2XzWn66Ma7s9WMdOe1_DFHbO2q0CKPkSIyqX “Foresight”)® 攜帶者篩查，能夠識別那些有可能傳遞嚴重遺傳疾病的夫妻。
* [SneakPeek](https://www.globenewswire.com/Tracker?data=zLHwz4mpiP5GRbpRJGqprkevA0N2p-u45CRwHVZH4btq9Bt6bqs3LYueaY2Qc7Kiej3QJvo6IYbS3pdb8Ilgby8XzFRUMA056WHj59xjBxuEYMqmz6nzGDr8ZiWZu46usdHTPJQzMlTRKl9sc91w5A== “SneakPeek”)® 性別測試，能夠在懷孕六週時以超過99%的準確率預測胎兒性別。

有關產前篩查的重要性，Myriad提供了“[Know More Sooner](https://www.globenewswire.com/Tracker?data=sAajDK0CY658M_ZSgG62kMcL9UIK4OrcUfZb8ck8z9TKp3HyrB_XjWf0UGvbpAos-9rAck8i7boo8k1acVbCudpHbwmvepWv7ZJJ6ADp4BE= “Know More Sooner”)”網站，該網站提供產前基因檢測的好處，並消除常見的誤解，還提供篩查的地點和高風險結果時可以採取的行動。該網站展示了真實患者故事，以說明產前篩查如何幫助準父母管理他們的懷孕。

關於Myriad Genetics
Myriad Genetics是一家領先的分子診斷測試和精準醫療公司，致力於促進所有人的健康和福祉。Myriad Genetics開發和提供分子檢測，幫助評估發展疾病或疾病進展的風險，並指導在分子見解可以顯著改善患者護理和降低醫療成本的醫療專業中的治療決策。欲了解更多信息，請訪問[www.myriad.com](https://www.globenewswire.com/Tracker?data=HMYm8wjXM-46Jn8kYGThW8L2V9haJ5NM8fvKl5hlk6k72Yl7MMv2FF1hJ3uGekk5VeXpRNxsFpweJGbSAcf6tE9DtYNte9lez85fqbVUqVE= “www.myriad.com”)。

安全港聲明
本新聞稿包含1995年《私人證券訴訟改革法》所指的“前瞻性聲明”，包括公司FirstGene篩查大型研究將同時向患者提供報告，同時生成這一變革性新產品的臨床有效性和實用性證據的預期，以及公司對FirstGene篩查將比傳統篩查方法更快地提供更全面的胎兒基因風險評估的信念。這些“前瞻性聲明”是管理層對未來事件的預期，截止至本聲明日期，並受到已知和未知的風險和不確定性影響，可能導致實際結果、情況和事件與預期存在重大不利差異。這些因素包括公司向美國證券交易委員會提交的文件中描述的風險，包括公司於2025年2月28日提交的10-K年報，以及不時提交的季度報告10-Q或當前報告8-K中對這些風險因素的任何更新。Myriad沒有義務，並明確否認任何義務，更新或更改任何前瞻性聲明，無論是因為新信息、未來事件還是其他原因，除非法律要求。

投資者聯絡
Matt Scalo
(801) 584-3532
IR@myriad.com

媒體聯絡
Kate Schraml
(224) 875-4493
PR@myriad.com

1 Welker, N.C., Lee, A.K., Kjolby, R.A.S.等。高通量胎兒分數擴增提高非侵入性產前篩查的分析性能。Genet Med (2020)。
2 產前診斷2020年2月；40(3)：311-316。doi：10.1002/pd.5588。Epub 2019年12月2日。

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這項新技術的推出不僅是對產前篩查領域的一次重大創新，更是對未來醫療模式的一次挑戰。FirstGene篩查的多重功能使得孕婦能夠在一次檢測中獲得全面的基因風險評估，這在過去是難以實現的。隨著科技的進步，這樣的篩查不僅提高了檢測的效率，也可能降低醫療成本，減輕家庭的經濟負擔。

然而，這項技術的普及仍需面對一些挑戰，包括公眾對基因檢測的認知和接受度。很多人對基因篩查仍然存在疑慮，擔心檢測結果可能帶來的心理壓力或選擇困難。因此，除了推廣技術本身，相關機構也應加強對公眾的教育，讓更多人了解基因篩查的意義及其潛在的好處。

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