罕見內分泌及代謝疾病市場分析：低磷酸酶症、先天性腎上腺增生及重度高甘油三酯血症的未來展望
罕見內分泌及代謝疾病影響的人數少於每2000人中有1人，但其臨床意義卻極為重大。這些疾病通常源於基因突變或荷爾蒙失衡。及早診斷能改變生命，但許多患者卻需等待多年才獲得答案。
罕見內分泌及代謝疾病的特徵
罕見內分泌及代謝疾病涵蓋一系列影響荷爾蒙調節和代謝過程的狀況。這些疾病通常具有遺傳性，導致荷爾蒙水平失衡、代謝途徑異常或器官功能受損。
患者所承受的負擔是深重的，因為許多這類疾病是慢性的，需要終身管理，並常常導致身體、情感和社交上的壓力。症狀可能會使人無法正常生活，並且這些疾病的罕見性使得診斷和治療變得複雜。治療選擇往往有限且個性化，從荷爾蒙替代療法到酶替代療法或特殊飲食不等。
由於這些疾病的罕見性，獲得專業知識和專門護理至關重要，這使得及早診斷、持續管理和患者支持成為改善結果和減輕負擔的必要條件。
低磷酸酶症市場
低磷酸酶症是一種罕見的遺傳代謝疾病，特徵是骨骼和牙齒的礦化不足。這種缺陷導致骨骼變軟，增加骨折、畸形和牙齒脫落的風險。該疾病可以通過常染色體隱性或顯性遺傳模式傳遞，具體取決於特定變異。根據DelveInsight的估計，2023年在七大市場（7MM）中，低磷酸酶症的診斷病例達6200例，其中美國佔90%。
直到最近，低磷酸酶症的治療主要是對症支持，根據病情的臨床表現進行調整。然而，近五年前，美國FDA批准了AstraZeneca（Alexion AstraZeneca Rare Disease）開發的STRENSIQ（asfotase alfa），成為低磷酸酶症的首選療法。這種酶替代療法使用骨靶向重組鹼性磷酸酶來替代患者缺乏的TNSALP酶，幫助減少細胞外TNSALP底物的積累，改善礦化、運動功能和呼吸功能，同時降低死亡率。
STRENSIQ被推薦用於有圍產期、嬰兒期和青少年期低磷酸酶症的患者。此外，還建議使用NSAIDs、糖皮質激素、鉀結合劑以及維生素D和B6補充劑等藥物治療，並結合機械通氣和外科干預等非藥物療法。
儘管STRENSIQ可用於重度低磷酸酶症患者，但對於輕度或成人發病的低磷酸酶症患者，仍然存在治療選擇的重大缺口。這些患者往往因缺乏針對其需求的治療而面臨較差的結果。
asfotase alfa作為低磷酸酶症的主要療法，每位患者的年治療費用可超過100萬美元，這對於在醫療保障有限或報銷政策嚴格的地區來說，形成了重大的獲取和依從性障礙。
Alexion製藥（現為AstraZeneca的一部分）在低磷酸酶症領域開創了先河，隨著其他公司進入市場，利用孤兒藥物的認證，並通過臨床試驗和合作夥伴關係來擴大市場影響力，低磷酸酶症的治療市場預計將從2023年在7MM中達到9.97億美元，並在2034年前以顯著的年均增長率增長。
低磷酸酶症的管道療法及主要公司
– ALXN1850（efzimfotase alfa）：AstraZeneca（Alexion Pharmaceuticals）
– Ilofotase alfa：AM Pharma
– REC-01：PuREC
先天性腎上腺增生市場
先天性腎上腺增生是指一組罕見的遺傳性常染色體隱性疾病，這些疾病妨礙腎上腺產生關鍵荷爾蒙。腎上腺位於腎臟上方，通常產生三種類型的荷爾蒙：皮質類固醇、礦物質皮質類固醇和雄激素。CAH的主要原因是缺乏21-羥化酶。
在7MM中，2023年美國的先天性腎上腺增生病例數量最高，約占7MM總病例的50%；這些數字在預測期（2024-2034）內預計將增加。DelveInsight的分析顯示，在7MM中，18歲及以上年齡組的先天性腎上腺增生診斷率較高。
先天性腎上腺增生的治療重點在於症狀管理，因為目前尚無治癒方案。主要策略是終身荷爾蒙替代療法，使用糖皮質激素和礦物質皮質激素，如氫化可的松，並在必要時補充其他藥物。手術可能需要用於矯正模糊生殖器或尿道陰道出口阻塞。治療的目標是防止腎上腺危機、支持正常生長並管理終生症狀。及早診斷和持續治療對於維護健康和預防併發症至關重要。
根據DelveInsight的分析，2023年7MM中先天性腎上腺增生的總市場規模超過2000萬美元，預計在研究期間（2020-2034）將以約40%的年均增長率增長。這一增長主要源於顯著的未滿足需求，特別是在新療法的開發和為21-羥化酶缺乏症的青少年及成人建立全面指導方針方面。
先天性腎上腺增生的管道療法及主要公司
– Crinecerfont：Neurocrine Biosciences
– Tildacerfont（SPR001）：Spruce Biosciences
– Atumelnant（CRN04894）：Crinetics Pharmaceuticals
– BBP-631：BridgeBio
– Lu AG13909：Lundbeck
重度高甘油三酯血症市場
高甘油三酯血症是一種特徵為高甘油三酯水平的疾病，患者的甘油三酯濃度超過正常範圍的三倍。這種情況可能導致多種嚴重的健康問題，包括心血管疾病（CVD）和急性胰腺炎。2023年在7MM中，重度高甘油三酯血症的診斷病例數量接近360萬，並預計在預測期內將增加。
重度高甘油三酯血症的治療涉及飲食調整和使用降脂藥物，如中鏈甘油三酯（MCT）、纖維酸類藥物、omega-3脂肪酸（omega-3-FA）和煙酸。像芬ofibrate、Lovaza和VASCEPA等藥物已被批准用於管理重度高甘油三酯血症。
對於甘油三酯水平極高（500 mg/dL或以上）的患者，通常需要藥物治療和生活方式改變。纖維酸類或煙酸通常被推薦作為這些患者的首選方案。
儘管如他汀類、纖維酸類和omega-3脂肪酸等治療選擇可用，但重度高甘油三酯血症仍對患者的生活質量造成重大負面影響，顯示出目前療法的顯著缺口。VASCEPA雖然獲得FDA批准用於重度高甘油三酯血症及降低心血管風險，但對甘油三酯水平的降低僅有輕微效果，且可能存在如心房顫動和出血等風險。
根據DelveInsight的分析，2023年7MM中重度高甘油三酯血症的總市場規模約為14億美元，預計到2034年將增加。
重度高甘油三酯血症的管道療法及主要公司
– Olezarsen：Ionis Pharmaceuticals
– Plozasiran（ARO-APOC3）：Arrowhead Pharmaceuticals
– Pegozafermin（BIO89-100）：89bio
– SEFA-1024（NST-1024）：NorthSea Therapeutics B.V.
結語
DelveInsight作為一家專注於生命科學的領先商業顧問和市場研究公司，致力於支持製藥公司通過提供全面的端到端解決方案來提升其表現。隨著罕見疾病的市場逐漸擴大，對於這些疾病的深入研究和新療法的開發顯得尤為重要。未來，隨著醫療技術的進步和對罕見疾病認識的加深，患者的生活質量有望得到顯著改善。
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