罕見內分泌及代謝疾病市場分析：低磷酸酶血症、先天性腎上腺增生及重度高甘油三酯血症的未來展望
罕見內分泌及代謝疾病影響的患者少於每2000人中有1人，但這些疾病在臨床上具有重要意義。這些疾病通常源於基因突變或荷爾蒙失衡。早期診斷能改變患者的生活，但許多患者卻需等待多年才能獲得答案。
罕見內分泌及代謝疾病涵蓋了多種影響荷爾蒙調節和代謝過程的病症。這些疾病通常具有遺傳性，導致荷爾蒙水平失衡、代謝途徑異常或器官功能受損。
患者面臨的負擔相當沉重，因為許多這些疾病是慢性的，需要終身管理，並且常常導致身體、情感和社交上的壓力。症狀可能會使人無法正常生活，且這些疾病的稀有性使得診斷和治療變得複雜。治療選擇通常有限且個性化，範圍從荷爾蒙替代療法到酶替代療法或專門飲食。
由於這些疾病的稀有性，獲得專業知識和專門護理至關重要，因此早期診斷、持續管理和患者支持對改善結果和減輕負擔至關重要。
DelveInsight在罕見疾病市場方面擁有專業知識，擁有一支經驗豐富的團隊，專注於罕見疾病領域。DelveInsight最近發布了一系列基於流行病學的市場報告，涵蓋低磷酸酶血症、先天性腎上腺增生和重度高甘油三酯血症等罕見內分泌及代謝疾病。這些報告提供了對當前治療實踐、新興藥物、各種療法的市場份額以及從2020年至2034年的市場規模預測的全面了解，涵蓋了七個市場（7MM）[美國、歐盟四國（德國、法國、意大利和西班牙）、英國和日本]。
此外，報告還對一些主要公司進行了分析，這些公司在不同臨床開發階段持有其主要候選藥物。讓我們深入探討這些罕見內分泌及代謝疾病市場的評估。
低磷酸酶血症市場
低磷酸酶血症是一種罕見的遺傳性代謝疾病，特徵是骨骼和牙齒的礦化不足。這種缺陷導致骨骼變軟，容易骨折、變形和牙齒脫落。根據具體變異，該疾病可以通過常染色體隱性或顯性遺傳模式傳遞。根據DelveInsight的估算，2023年，在七個市場中，低磷酸酶血症的診斷病例達6200例，其中美國佔90%。
直到最近，低磷酸酶血症的治療主要是對症支持，根據病情的臨床表現進行調整。然而，近五年前，美國FDA批准了STRENSIQ（asfotase alfa），由阿斯利康（AstraZeneca）開發，作為低磷酸酶血症的一線療法（2015年）。這種酶替代療法（ERT）使用骨靶向的重組鹼性磷酸酶來替代患者缺乏的TNSALP酶。它有助於減少細胞外TNSALP底物的積累，從而改善礦化、運動功能和呼吸功能，同時降低死亡率。
STRENSIQ被推薦作為周產期、嬰兒期和青少年期低磷酸酶血症患者的主要治療。此外，還建議使用非類固醇抗炎藥（NSAIDs）、糖皮質激素、鉀結合劑以及維生素D和B6補充劑，並提供機械通氣和外科干預等非藥物療法。
儘管STRENSIQ可用於重度低磷酸酶血症患者，但對於輕度或成人發作的低磷酸酶血症患者，仍然存在顯著的治療選擇缺口。這些患者常常因缺乏針對其需求的治療而面臨較差的預後。
asfotase alfa，作為低磷酸酶血症的主要療法，每年每位患者的成本可超過100萬美元，這在醫療保障有限或報銷政策嚴格的地區造成了顯著的獲取和依從性障礙。
阿利克森製藥（Alexion Pharmaceuticals，現為阿斯利康的一部分）在低磷酸酶血症領域開創了先河，推出了asfotase alfa。其他公司也開始進入市場，利用孤兒藥物認證，通過臨床試驗和合作夥伴關係來增加其市場份額，專注於開發新的治療選擇。因此，預計低磷酸酶血症治療市場的規模將從2023年的9.97億美元以顯著的年均增長率（CAGR）增長至2034年。
低磷酸酶血症管道療法及主要公司
– ALXN1850（efzimfotase alfa）：阿斯利康（Alexion Pharmaceuticals）
– Ilofotase alfa：AM Pharma
– REC-01：PuREC
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先天性腎上腺增生市場
先天性腎上腺增生是一組罕見的遺傳性常染色體隱性疾病，影響腎上腺產生關鍵荷爾蒙的能力。這些腺體位於腎臟上方，通常產生三種類型的荷爾蒙：皮質類固醇、礦物皮質類固醇和雄激素。CAH的主要原因是缺乏21-羥化酶。
在七個市場中，2023年美國的先天性腎上腺增生病例數量最高，約占總病例的50%；這些數字預計在預測期內（2024-2034）將會增加。DelveInsight的分析顯示，在七個市場中，18歲及以上年齡組的先天性腎上腺增生診斷率較高。
先天性腎上腺增生的治療主要集中在症狀管理上，因為目前尚無治療方法。主要策略是終身荷爾蒙替代療法，使用糖皮質激素和礦物皮質激素，如氫化可的松，並在必要時補充其他藥物。對於需要矯正模糊生殖器或尿道陰道出口阻塞的患者，可能需要手術。治療的目標是防止腎上腺危機，支持正常生長，並在整個生命中管理症狀。早期診斷和持續治療對於保持健康和防止併發症至關重要。
根據DelveInsight的分析，2023年七個市場的先天性腎上腺增生市場規模超過2000萬美元，預計在研究期間（2020-2034）將以約40%的年均增長率增長。這一增長主要受未滿足需求的推動，尤其是在新療法的開發和為21-羥化酶缺乏症的青少年和成人建立全面指導方針方面。
先天性腎上腺增生管道療法及主要公司
– Crinecerfont：Neurocrine Biosciences
– Tildacerfont（SPR001）：Spruce Biosciences
– Atumelnant（CRN04894）：Crinetics Pharmaceuticals
– BBP-631：BridgeBio
– Lu AG13909：Lundbeck
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重度高甘油三酯血症市場
高甘油三酯血症是一種特徵為甘油三酯水平過高的疾病，患者的甘油三酯濃度超過正常範圍的三倍。這種情況可能導致多種嚴重健康問題，包括心血管疾病（CVD）和急性胰腺炎。2023年，在七個市場中，重度高甘油三酯血症的診斷病例數量接近360萬，預計在預測期內將會增加。
重度高甘油三酯血症的治療涉及飲食調整和使用降脂藥物，如中鏈甘油三酯（MCT）、纖維酸類藥物、omega-3脂肪酸（omega-3-FA）和煙酸。像芬ofibrate、Lovaza和VASCEPA等藥物已獲得批准用於管理重度高甘油三酯血症。
對於甘油三酯水平極高（500 mg/dL或以上）的患者，通常需要藥物治療和生活方式改變。纖維酸類藥物或煙酸通常被推薦為這些患者的一線選擇。
儘管如他汀類藥物、纖維酸類藥物和omega-3脂肪酸等治療方法可用，但重度高甘油三酯血症仍對患者的生活質量造成重大負面影響，突顯了當前療法中的明顯缺口。VASCEPA已獲得FDA批准用於重度高甘油三酯血症和降低心血管風險，但僅能提供有限的甘油三酯水平降低，並可能帶來如心房顫動和出血等潛在風險。
根據DelveInsight的分析，2023年七個市場的重度高甘油三酯血症市場規模約為14億美元，預計到2034年將會增加。
重度高甘油三酯血症管道療法及主要公司
– Olezarsen：Ionis Pharmaceuticals
– Plozasiran（ARO-APOC3）：Arrowhead Pharmaceuticals
– Pegozafermin（BIO89-100）：89bio
– SEFA-1024（NST-1024）：NorthSea Therapeutics B.V.
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罕見疾病諮詢服務
DelveInsight的全面罕見疾病諮詢服務涵蓋罕見疾病諮詢、基於流行病學的市場評估和旨在通過其尊貴的KOL小組獲取稀有數據的初步研究項目。
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這篇報告深入探討了罕見內分泌及代謝疾病的市場現狀及未來發展，強調了這些疾病的稀有性對患者生活的深遠影響。隨著醫療技術的進步，對於這些疾病的認識和治療選擇也在不斷增加。然而，仍然存在治療選項不足的問題，尤其是對於輕度或成人發作的患者。這反映了在罕見疾病領域中，對於新療法的需求和創新研究的必要性。
此外，這些疾病的治療成本高昂，對於患者的經濟負擔不容小覷。未來，隨著更多公司進入市場並開展臨床研究，希望能夠改善這些患者的治療選擇和生活質量。這也呼籲政府和醫療機構在政策上提供更多支持，以幫助這些罕見疾病患者獲得所需的治療和資源。
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