線粒體疾病市場的演變：最新報告的關鍵見解——萊氏綜合症、勒伯遺傳性視神經病、MELAS綜合症和胸苷激酶2缺乏症 | DelveInsight
線粒體疾病市場正穩步增長，這主要得益於人們對該疾病的認識提高、基因診斷技術的改善以及個性化醫療的進步。線粒體疾病的發病率上升以及政府對罕見疾病研究的資助也在推動市場擴張。
線粒體疾病是一組罕見的、通常會導致殘疾的遺傳性疾病，這些疾病是由功能失常的線粒體引起的——線粒體是細胞內產生能量的結構。由於線粒體負責產生大部分細胞的能量，其損傷可能影響多個器官系統，特別是那些對能量需求較高的系統，如大腦、肌肉、心臟和肝臟。這些疾病可以通過核DNA或線粒體DNA遺傳，症狀因受影響的器官不同而異。常見的表現包括肌肉無力、癲癇發作、發育遲緩、視力和聽力喪失以及疲勞。目前尚無治療方法，治療通常是支持性的，旨在管理症狀和減緩疾病進展。
線粒體疾病對患者造成的負擔相當重大。許多人面臨著終生的複雜症狀，需要頻繁的醫療護理和多專科協調。該疾病通常導致功能逐漸喪失，嚴重限制日常活動和生活質量。護理人員也因疾病的不可預測性和缺乏有效療法而承受著高水平的情感和經濟壓力。全球估計有約1/5000的人受到線粒體疾病的影響，但這些疾病仍然被低估和誤解。診斷延遲和專業護理的有限獲取使這一負擔加重，突顯出提高認識、增加研究資金和開發針對性治療的迫切需求。
DelveInsight在線粒體疾病市場方面擁有專業知識，並且有一支經驗豐富的團隊專門處理這一領域。DelveInsight最近發布了一系列基於流行病學的市場報告，涵蓋不同類型的線粒體疾病，包括萊氏綜合症、勒伯遺傳性視神經病、MELAS綜合症和胸苷激酶2缺乏症。這些報告包括對當前治療實踐、新興藥物、各種療法的市場份額以及2020年至2034年的當前和預測市場規模的全面理解，並細分為7MM（美國、EU4（德國、法國、意大利和西班牙）、英國和日本）。
此外，報告還對在不同臨床開發階段的主要公司及其主導候選藥物進行了檢查。讓我們深入探討這些線粒體疾病類型的市場評估。
萊氏綜合症市場
萊氏綜合症，也稱為亞急性壞死性腦脊髓炎，是一種罕見的嚴重遺傳性神經代謝疾病，屬於主要的線粒體疾病。它源於身體在細胞層面上產生能量的能力受到干擾，導致中樞神經系統的逐漸惡化，包括大腦、脊髓和視神經。
目前，萊氏綜合症尚無批准的治療方法。治療主要是支持性的，旨在緩解症狀、減緩進展並改善生活質量。管理的一個關鍵方面是解決乳酸中毒，這是導致疲勞、肌肉無力和呼吸問題的特徵。營養支持也至關重要，通常需要在有進食困難或因代謝壓力增加而需要更多熱量的兒童中使用胃造口管（G-tube）進行餵養。
儘管目前大多數患者依賴於症狀護理，但一些特定基因突變的患者可能會受益於針對性療法。例如，與生物素-硫胺素反應性基底神經節病相關的SLC19A3基因突變患者可能對高劑量的硫胺素和生物素有反應。同樣，因BTD突變引起的生物素酶缺乏症患者可以通過補充生物素得到有效治療。在丙酮酸脫氫酶複合體缺乏症中，生酮飲食（高脂肪、低碳水化合物）與硫胺素的聯合使用顯示出希望。
儘管取得了一些進展，但萊氏綜合症的治療管道仍然稀缺，只有少數公司積極開發治療方案。其中一家名為PTC Therapeutics的公司正在開發Vatiquinone作為潛在選擇。
萊氏綜合症代表了一個重大的未滿足醫療需求，由於其快速的神經退行性變化、複雜的遺傳學以及缺乏治療性療法，患者通常在早期出現發展倒退、癲癇發作和呼吸問題等症狀，導致生存結果不佳。該疾病的遺傳和臨床變異性使得診斷和個性化治療策略變得複雜。其多系統特性需要協調的多學科護理，但這種護理往往不一致。迫切需要有效的治療、改善的診斷工具和整合的護理模式，以更好地支持受影響的個人和家庭。
根據DelveInsight的預測，萊氏綜合症市場在2025年至2034年期間將增長，這主要得益於新療法的出現和全球醫療投資的增加。
勒伯遺傳性視神經病市場
勒伯遺傳性視神經病（LHON）通常與特定的線粒體DNA突變有關，特別是G11778A、T14484C和G3460A。這些突變主要影響參與線粒體呼吸鏈複合體I的基因，包括ND1、ND4和ND6。
由於其在美國的罕見性（約影響1/50,000的人），LHON經常被低估、誤解或不當治療，這可能會加重病情。LHON相關的視力喪失主要影響男性（70%至90%的病例），通常在20至30歲之間出現，而女性的發病則往往較晚。
目前，LHON尚無確定的治療方法。抗氧化劑有時用於減少來自反應性氧物質的氧化壓力。補充維生素B12和C、輔酶Q10、布利莫尼定和葉黃素等可能會有輕微的益處，但效果有限。患者被鼓勵避免酒精和煙草等神經毒性物質，因為這些物質可能加重線粒體功能障礙。
各種“線粒體雞尾酒”療法已被研究用於治療LHON等線粒體疾病。這些配方可能包括輔酶Q10、L-肉鹼、肌酸、硫辛酸、二甲基甘氨酸、半胱氨酸、琥珀酸、二氯乙酸以及多種維生素（K1、K3、C、B1、B2和E）。然而，目前的證據並不強烈支持其對LHON治療的有效性。
Idebenone（以品牌名RAXONE銷售）是LHON患者視力損害的批准治療，並於2015年獲得EMA批准。幾種研究性療法正在開發中，包括LUMEVOQ（GS010）由GenSight Biologics開發、NR082（NFS-01）由Neurophth Therapeutics開發和NV354由Abliva開發。
根據GenSight Biologics在2025年3月的51屆年會上分享的最新科學發現，LHON治療市場預計在2025年至2034年間增長，這主要得益於發病率增加、診斷實踐改善、治療進展、人口老齡化、疾病認識提高以及有利的監管支持。
MELAS綜合症市場
線粒體腦肌病、乳酸中毒和類中風發作（MELAS）是一種主要影響大腦和肌肉的線粒體疾病。它通常在兒童或青少年早期出現，表現為反復發作的腦病、肌肉無力、頭痛和局部神經功能障礙。
MELAS是由線粒體DNA的突變引起的，這些突變是母親遺傳的，因為父親的精子中的mtDNA通常在受精過程中被消除。因此，受影響的母親可以將突變傳給所有子女，但只有她的女兒可以將其傳給未來的世代。
與MELAS相關的突變中，MTTL1基因中的m.3243A>G變異是最常見的。這是因為其相對較高的突變率和對重要線粒體功能的破壞性影響。其在診斷測試中的突出性也促成了其頻繁檢測。
目前，尚無專門針對MELAS的批准治療，這突顯了重要的未滿足醫療需求。為了控制癲癇發作，通常會開處方抗癲癇藥；然而，報告顯示某些情況下丙戊酸可能會加重與MELAS相關的癲癇，儘管其潛在機制仍不明確。在許多情況下，遺傳確認的延遲使得及時診斷和治療變得複雜，進一步影響患者的生活質量。
L-精氨酸已被證明能減輕急性發作的嚴重程度和頻率，而L-檸檬酸則可能降低中風風險並促進恢復。這兩種化合物是氮氧化物的前體，其益處被認為來自於糾正MELAS患者常見的氮氧化物缺乏。對於經歷聽力喪失的患者，耳蝸植入物可以幫助恢復部分聽力。
實驗藥物idebenone已在攜帶m.3243A>G突變的MELAS患者中進行了一個月的測試。臨床試驗旨在評估idebenone是否能降低大腦乳酸水平，並通過磁共振光譜（MRS）測量其安全性和耐受性。
各種代謝療法和膳食補充劑在支持線粒體功能和減緩疾病進展方面顯示出希望。這些包括肉鹼、輔酶Q10、idebenone、硫胺素、核黃素、肌酸單水合物、琥珀酸等。儘管觀察到個別益處，但仍需更多研究來確認其整體有效性。
幾家製藥公司正在積極追求新的治療選擇。值得注意的開發候選藥物包括Khondrion的Sonlicromanol、Tisento Therapeutics的Zagociguat和Abliva的KL1333。根據DelveInsight的預測，MELAS綜合症市場在7MM期間預計將增長，這主要得益於創新藥物的開發、診斷的改善和對疾病的認識提高。
胸苷激酶2缺乏症市場
胸苷激酶2缺乏症（TK2d）是一種罕見且危及生命的遺傳性疾病，主要影響線粒體功能。它源於TK2基因的突變，該基因對線粒體DNA（mtDNA）的複製至關重要。這些突變導致mtDNA耗竭，從而導致嚴重的肌肉無力和廣泛的系統性併發症。
根據DelveInsight的分析，2024年在7MM（美國、EU5和日本）中，TK2d的流行病例接近1,200例，預計在2025年至2034年期間將因基因診斷的改善和醫療保健的更大可及性而增加。
目前，尚無專門針對TK2d的批准療法。治療主要集中在通過多學科護理模型進行症狀管理。這種方法對提高生活質量和減少併發症至關重要。神經護理尤其重要，物理和職業治療旨在減緩肌肉退化、保持活動能力和支持獨立性。隨著疾病的進展，呼吸衰竭成為主要問題，許多患者需要非侵入性或侵入性通氣以維持適當的氧合並降低呼吸併發症的風險，這是延長生存的必要步驟。
營養護理是另一個關鍵組成部分，因為TK2d患者經常面臨吞嚥困難、疲勞和肌肉無力，這使他們面臨營養不良的高風險。通常會開處方高熱量飲食，在更嚴重的情況下，則需要進行胃造口餵養以確保充足的營養。隨著病情惡化，通常需要使用輪椅和輔助設備等移動輔助工具，以保持自主性並減輕身體限制。儘管支持性護理至關重要，但缺乏疾病修飾療法突顯了對針對TK2d根本原因的治療的重大未滿足需求。
TK2d的藥物開發管道有限，只有少數療法處於臨床階段。其中最有前景的是由UCB Pharma開發的MT1621，預計將在不久的將來獲得批准。其推出預計將填補關鍵的治療空白，顯著改善患者的結果。
2025年3月，UCB在MDA會議上分享了其研究性療法doxecitine和doxribtimine的令人鼓舞的結果。該療法在早期症狀患者中顯示出顯著的生存和功能表現改善。數據來自臨床試驗和擴大接入計劃。雖然目前正在美國和歐盟進行監管審查，但該療法尚未獲得正式批准。
根據預測，2024年7MM中TK2d市場的規模約為100萬美元，並預計在預測期內將顯著增長。這一增長將受疾病流行率上升、基因檢測認識提高以及新療法推出的驅動。
在這個快速發展的領域中，對線粒體疾病的認識和研究的加強是至關重要的。隨著市場的擴張，未來將有更多的治療選擇出現，這將為患者帶來希望。對於這些罕見疾病的患者及其家庭來說，持續的支持和資源的增加將是改善生活質量的關鍵。
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