突破性基因編輯技術為斯塔加特病患者帶來希望
2025年1月8日，研究人員開發出一種高效的基因編輯療法，可能有助於治療斯塔加特病，這是最常見的遺傳性黃斑變性形式。這項於2025年1月8日發表在《自然醫學》上的突破性研究展示了一種名為基因編輯的精準技術——碱基編輯的治療應用。
斯塔加特病影響每6,500人中就有1人，並且常常導致法律上的失明。目前尚無有效的治療方法。這項研究團隊由巴塞爾分子與臨床眼科研究所（IOB）的Bence György和Botond Roska領導，並與Beam Therapeutics的科學家David Bryson和Giuseppe Ciaramella合作，開發了一種高度優化的腺嘌呤碱基編輯器，通過腺相關病毒載體（AAV）傳遞，以糾正與斯塔加特病最常見的突變相關的基因。
György博士表示：「我們的方法達到了驚人的基因修正水平。我們觀察到錐狀細胞的平均編輯率為75%，而視網膜色素上皮細胞的編輯率為87%。這些結果遠超過我們認為能為患者提供臨床益處所需的水平。」
重要的是，研究小組在多個模型中證明了其技術的有效性，包括人類組織：人類視網膜類器官、幹細胞衍生的視網膜色素上皮細胞、人類視網膜和人類視網膜色素上皮細胞。這種綜合方法為該療法在人體患者中的潛在可轉化性提供了非常強有力的證據。Bryson博士表示：「我們非常鼓舞，能在這些相關模型中觀察到這種臨床相關劑量下的效力。」
該研究的第一作者Alissa Muller強調了他們技術的精確性和安全性：「我們進行了廣泛的非靶向分析，並未發現視網膜或身體其他部位的意外編輯證據。這對於開發安全有效的療法至關重要。」
研究人員還指出，他們的碱基編輯方法可能可以調整用於治療其他由類似突變引起的遺傳性視網膜疾病。這些結果代表了眼科基因療法領域的一項重大進展。接下來的步驟可能包括進一步的安全性研究和臨床試驗的準備。如果成功，這種基因編輯方法可能為成千上萬受到斯塔加特病和其他遺傳性視網膜疾病影響的人帶來希望。
Roska博士表示：「這項工作體現了IOB的一個關鍵目標：結合我們對視網膜生物學和視覺的深刻理解與突破性技術，開發新型視力喪失療法。」
這項研究不僅展示了基因編輯技術的潛力，更引發了對未來治療遺傳性視網膜疾病的期待。隨著技術的進步和臨床試驗的展開，我們或許能看到更多患者獲得視力恢復的機會，這對於眼科醫學的發展無疑是一次重要的推進。
在這個快速發展的領域中，持續的研究和資金支持至關重要。希望這項研究能夠吸引更多的關注和資源，為未來的療法鋪平道路，讓更多患者受益。
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