新研究揭示線粒體疾病診斷新方法

貝勒遺傳學在2025年ACMG年會上展示有關基因和功能測試的新數據，以診斷線粒體疾病

研究強調在診斷線粒體疾病中，基因測試和功能測試的重要性，特別是對於那些低異質性缺失的病例，這些病例可能會被忽視。

2025年3月21日 16:30 ET | 來源：貝勒遺傳學

休斯頓，2025年3月21日（GLOBE NEWSWIRE）——貝勒遺傳學，這家臨床診斷實驗室在基因測試領域已經走過十年，今天在加利福尼亞州洛杉磯的2025年ACMG年會上分享了有關基因和功能測試在診斷線粒體疾病中的價值的研究。這個名為《檢測低異質性單大規模mtDNA缺失綜合症中的線粒體電子傳遞鏈酶缺陷》的會議由貝勒遺傳學的臨床生化遺傳學研究員潘學揚博士主講。

研究對1,118個臨床案例進行了回顧，這些案例中對肌肉樣本進行了電子傳遞鏈（ETC）功能測試和mtDNA（線粒體DNA）基因組測序。研究重點在於低異質性單大規模mtDNA缺失（SLSMD），即細胞內只有少量mtDNA攜帶缺失，這使得檢測和解釋變得困難。這項研究探討了mtDNA缺失如何導致肌肉功能的變化，並展示了長範圍PCR測試加上NGS測試成功檢測低異質性mtDNA缺失的能力。

“這些新數據強調了全面分子測試和功能評估在診斷mtDNA缺失綜合症中的重要性，”貝勒遺傳學的首席醫療官兼首席質量官克里斯汀·恩博士表示。“我們的研究結果顯示，即使是低水平的mtDNA缺失也能顯著影響線粒體功能，挑戰了傳統對疾病嚴重性閾值的假設。這些見解為提高診斷準確性和更好地理解線粒體疾病中的基因型-表型關係鋪平了道路。”

主要要點

– **有效檢測**：長範圍PCR結合NGS能有效檢測低異質性mtDNA缺失。
– **功能確認**：即使在異質性水平較低的情況下，ETC研究也能確認線粒體功能障礙。
– **低水平缺失的致病性**：即使異質性水平遠低於預期的線粒體疾病閾值，線粒體功能障礙仍然可能發生。
– **全面評估至關重要**：全面的分子和功能評估對於理解SLSMD的臨床影響至關重要。

貝勒遺傳學目前正在ACMG展出，展位號碼為217。

關於貝勒遺傳學

作為精準醫學的先驅，貝勒遺傳學在過去45年中一直是領先的診斷基因組合作夥伴，提供全方位的臨床相關基因測試，包括全基因組測序、全外顯子測序和專注面板。通過H.U. Group Holdings, Inc.和貝勒醫學院的合資企業，貝勒遺傳學結合快速和全面的精準診斷選項，並提供遺傳顧問的支持，幫助臨床醫生避免漫長的診斷過程，指導醫療管理，確保每位有遺傳疾病的患者不會被遺忘。貝勒遺傳學的檢測菜單涵蓋家庭規劃、懷孕、新生兒和兒科檢測、腫瘤學及許多其他專門測試選項。貝勒遺傳學位於休斯頓的德克薩斯醫療中心，為50個州和16個國家的客戶提供服務。

這項研究的發現不僅對醫學界具有重要意義，還為患者提供了新的希望。隨著技術的不斷進步，對於低異質性缺失的檢測能力將有助於早期診斷和干預，從而改善患者的生活質量。這也提醒我們在診斷過程中必須考慮到多元化的測試方法，以確保不會錯過任何潛在的疾病。

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