新基因療法AXV-201有望治療遺傳性肥胖

Axovia Therapeutics公布AXV-201新型基因療法的前臨床數據，用於治療由MC4R突變引起的遺傳性肥胖

正面前臨床POC數據顯示，AXV-201能夠在單基因模型中預防肥胖及代謝疾病

2025年5月15日，倫敦（GLOBE NEWSWIRE）—— Axovia Therapeutics Ltd.是一家專注於針對失明和肥胖的遺傳原因開發療法的生物技術公司，今天宣布將在美國基因和細胞療法學會（ASGCT）第28屆年會上，展示針對由MC4R突變引起的嚴重肥胖和極高BMI的個體的新型基因療法AXV-201的前臨床概念證明數據。該會議於2025年5月13日至17日在美國路易斯安那州新奧爾良舉行。

“今天的報告突顯了新的人類序列和AAV9載體AXV-201如何能夠挽救體重增加的表型，並可能成為針對由MC4R突變引起的嚴重肥胖和極高BMI患者的強大治療手段，”聯合創始人兼首席科學官Victor Hernandez博士表示。“MC4R是體重的關鍵調節因子，也是最常見的遺傳性早發性單基因肥胖的原因。基因替代療法對於全球受此困擾的人群來說可能具有變革性意義。”

前臨床概念證明數據的重點包括：

* 新的編碼優化自互補人類cMC4R序列，其表達MC4R轉基因活性效率是野生型cDNA的五倍以上。
* 在Mc4r-null小鼠中進行的AXV-201體內給藥能夠預防男性和女性的肥胖發展，恢復到與野生型對照相當的正常體重軌跡，並顯示出神經代謝標記的正常化。
* 當野生型小鼠接受AXV-201給藥時，未觀察到安全性問題。

“與MC4R突變相關的遺傳性肥胖，對患者和臨床醫生來說，都是一個重要且常常被忽視的挑戰，”OU Health的Jesse Richards博士表示。“儘管肥胖研究有所進展，但仍然存在對於有效治療根本遺傳原因的迫切需求。這些數據為那些受到MC4R相關肥胖影響的個體和家庭帶來了新的希望，提供了一種旨在正常化體重的針對性干預的可能性，效果優於目前可用的選擇。”

有關黑色素皮質素4受體（MC4R）突變
黑色素皮質素4受體（MC4R）突變是人類單基因肥胖最常見的原因。患有MC4R功能缺失突變的個體會出現過度進食、嚴重肥胖和高胰島素血症。不同類型的MC4R突變對MC4R表達的降低及其對環腺苷酸（cAMP）產生的影響有不同的影響。雜合突變（部分MC4R功能）最為常見，但純合突變和雙雜合突變佔MC4R突變的25%。在美國、歐盟和中東地區，大約有50,000名完全MC4R功能缺失（LoF）且BMI>40的患者。

有關Axovia Therapeutics Ltd.
Axovia Therapeutics正在領導針對由纖毛功能障礙引起的失明和肥胖綜合症的遺傳原因開發療法。纖毛病是一組超過55種稀有遺傳疾病，與超過950個基因相關，這些基因影響纖毛的功能，而纖毛對於蛋白質運輸和細胞信號傳遞至關重要。該公司計劃在2025年中期啟動一項臨床研究，治療與Bardet-Biedl綜合症（BBS）相關的視網膜退化，基於穩健的前臨床療效和毒理數據，並已建立規模化的GMP製造和患者登記。AXV-101已獲得美國食品和藥物管理局的孤兒藥物認定和稀有兒童疾病認定。該公司正在開發其第二個計劃AXV-201，針對由MC4R突變引起的遺傳性肥胖。Axovia獲得ALSA Ventures的支持，由倫敦大學學院的共同創始人Phil Beales教授和Victor Hernandez博士組成，致力於纖毛病的研究。

這項研究的進展不僅為肥胖患者帶來了新的希望，也可能改變醫學界對遺傳性肥胖的治療方式。隨著基因療法的發展，未來或許能夠針對特定的基因缺陷進行更有效的治療，這對於改善患者的生活質量至關重要。希望這些研究能夠在不久的將來轉化為臨床應用，並為更多患者帶來福音。

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