PacBio 和 Radboud UMC 宣布使用 HiFi 長讀序列技術推進罕見疾病診斷的顯著研究成果
2025年1月14日，加州門洛帕克 — PacBio（NASDAQ: PACB），一家領先的高準確度長讀序列解決方案供應商，宣布來自 Radboud 大學醫療中心（Radboudumc）及其研究夥伴的一項重要發表，該研究發表於《美國人類遺傳學雜誌》。這項研究展示了 PacBio 的 HiFi 長讀序列技術在識別罕見疾病的遺傳原因方面的影響，顯示出有可能用單一更全面的方法取代多項診斷測試的可行性。
該研究由 Radboudumc 的 Christian Gilissen 和 Lisenka Vissers 主導，利用 PacBio 的 Revio 平台和 HiFi 長讀對100個挑戰性患者樣本進行分析，這些樣本在之前的短讀結合各種輔助測試中難以識別其遺傳原因。HiFi 測序結果顯示，這些樣本中有93%的致病變異被成功識別，這可能會提升成本效益的診斷實施。HiFi 技術還能檢測到短讀方法漏掉的遺傳變異，包括複雜的結構變異和DNA甲基化異常。
推進臨床基因組學實施的指標
為支持這項研究及更廣泛的 HiFi 長讀轉型，PacBio 和 Radboudumc 正在加速努力將這一方法引入臨床實踐。這一合作進展迅速，最近的里程碑顯示出可衡量的進展：
– 接近1,000個樣本已處理：截至2025年1月10日，981個樣本已完成測序，自2024年8月以來，862個樣本已完全分析。
– 操作改進：自動化文庫準備現在能夠每次運行處理24個樣本，計劃將其擴大到每次運行96個樣本以提高通量。
– 簡化工作流程：先進的協議和圖形用戶界面正在優化，以支持未來所有變異類型的診斷，首批診斷計劃於2025年夏季推出。
– 承諾提供5,000個診斷基因組：在2024年第四季度，Radboudumc 擴大了其 Revio 儀器的數量，以支持5,000個基因組的訂單，使用 SPRQ 化學。
PacBio 的總裁兼首席執行官 Christian Henry 表示：“這項研究所展示的診斷能力代表了基因組醫學潛力的重大轉折點。PacBio 很榮幸能與 Radboudumc 和其他領先中心合作，提供5,000個基因組的 SPRQ 化學，並共同研究簡化診斷、提高準確性和改善患者結果的方法。這些指標反映了我們共同致力於推進臨床基因組學的承諾，提供可擴展和實用的解決方案。”
罕見疾病診斷邁出重大步伐
Radboudumc 的基因組技術教授 Dr. Alexander Hoischen 強調了這些進展的重要性：“對於受罕見疾病影響的患者和家庭來說，HiFi 測序提供了一條急需的通往答案的途徑。這項研究不僅展示了長讀的診斷能力，還為其臨床應用奠定了基礎。我們合作的規模和效率指標顯示，將這些先進診斷提供給更多全球患者的潛在可行性。”
罕見疾病基因組學的定義時刻
這項研究展示了 HiFi 長讀的優勢，可能將多項診斷測試合併為一個高度準確且全面的解決方案。研究人員預計，隨著技術的持續進步和成本的降低，將加速其作為罕見疾病診斷首選方法的潛在應用。
該研究《HiFi 長讀基因組用於難以檢測的臨床相關變異》現已在《美國人類遺傳學雜誌》上發表。
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這項研究的成果無疑為罕見疾病的診斷帶來了新的希望，特別是在以往短讀技術無法有效識別的情況下，HiFi 長讀技術的應用顯示出其潛力。這不僅是技術上的突破，更是對患者及其家庭的一種承諾，讓他們在面對疾病時能夠獲得更快的答案和更準確的診斷。此外，這項研究的進展也反映了基因組學在臨床醫療中的重要性，未來隨著技術的普及，或許能夠讓更多患者受益。
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