尼曼-匹克病市場趨勢與未來展望

Niemann-Pick 病市場洞察：不同類型 Niemann-Pick 病的主要趨勢和發展 | DelveInsight

根據 DelveInsight 的分析，Niemann-Pick 病的市場預計在預測期內（2025–2034 年）將會增長，這主要歸因於新興療法的推出以及全球醫療支出的增加。

Niemann-Pick 病是一種溶酶體儲存疾病，源於酸性鞘磷脂酶（ASMD）缺乏，這種酶負責將鞘磷脂分解為神經酰胺和磷脂酰膽鹼。由於這種酶的缺乏，鞘磷脂及其前體脂質在溶酶體內積累，特別是在巨噬細胞中。這些充滿脂質的巨噬細胞在肝臟、脾臟、肺部和大腦等器官中堆積，導致肝脾腫大、血細胞減少、呼吸問題和神經系統併發症等症狀。

該疾病分為四種類型：A、B、C 和 E。Niemann-Pick 病遵循常染色體隱性遺傳模式，這意味著必須有兩個基因拷貝帶有突變，該疾病才會表現出來。雖然目前尚無明確的治療方法，但在過去十年中，治療方法已經顯著進步，從早期使用的他汀類藥物發展到最近涉及如 miglustat 和環糊精等化合物的治療。目前的管理重點是緩解症狀，包括控制癲癇、提供助眠藥物、進行運動功能的物理治療以及語言治療以維持溝通能力。

Niemann-Pick 病 A/B 類型市場

Niemann-Pick 病 A 和 B 類型是由 SMPD1 基因突變引起的遺傳疾病。這些疾病統稱為酸性鞘磷脂酶缺乏症。這些突變損害或消除鞘磷脂酶的功能，這種酶對於分解細胞內的鞘磷脂至關重要。當這種酶缺乏或功能失常時，鞘磷脂會積累，擾亂細胞過程，最終導致細胞損傷和死亡。

在美國，Niemann-Pick A 和 B 類型的發病率有所上升，這可能是因為人們的認知提高、診斷工具的改善以及基因檢測的更廣泛可用性。這些進展使得早期檢測和更準確的診斷成為可能，這與擴大醫療保健的可及性共同促進了這些罕見疾病的報告增加。持續的科學研究正在揭示 ASMD 的遺傳和環境影響，這是開發針對性治療和支持性護理策略的關鍵步驟。

目前，Niemann-Pick 病尚無治療方法，管理主要是支持性的。對於 A 類型，沒有有效的治療，大多數受影響的兒童因感染或疾病進展而經歷嚴重的神經退行性變化和早期死亡。對於 B 類型，已嘗試進行骨髓移植，但結果僅為適度。然而，新興療法如酶替代療法（ERT）和基因療法則顯示出希望，特別是對於 B 類型。值得注意的是，飲食改變無法防止受影響組織中的脂質積聚。

一項重大進展是 FDA 批准了 XENPOZYME（olipudase alfa-rpcp）——首個針對 ASMD 非中樞神經系統表現的疾病特異性療法，適用於兒童和成人。這種 ERT 通過補充缺乏的酸性鞘磷脂酶酶來幫助分解鞘磷脂。若缺乏足夠的 ASM，鞘磷脂會在肺、肝和脾等器官中積聚，導致嚴重併發症，甚至早死。Xenpozyme 在兒童和成人群體中的臨床評估顯示其在解決 ASMD A/B 和 B 類型的非神經症狀方面的有效性。

XENPOZYME 也獲得了多個全球監管機構的突破性認證，突顯其潛在影響。雖然器官移植的效果有限，但新的方法如 ERT 和基因療法則顯得更具前景，因為它們針對根本原因，可能改善生活質量和預後。

展望未來，Niemann-Pick A/B 類型的市場預計在 2025 年至 2034 年之間將顯著演變，這是由於病例識別的增加以及持續的研究和開發。這些進展可能會為生活在這些罕見疾病中的患者帶來變革性的治療和護理改變。

Niemann-Pick 病 C 類型市場

Niemann-Pick 病 C（NPC）是一種罕見的進行性遺傳疾病，其特徵是細胞內膽固醇和其他脂質的運輸不當，導致它們在各種組織中積累，包括大腦。2023 年，美國在 7MM 中記錄了最高數量的 NPC 病例。在其基因亞型中，NPC1 佔據了大多數病例。

管理 NPC 通常需要多學科的協作，包括小兒科醫生、神經科醫生、眼科醫生、肺科醫生、腸胃科醫生和其他專家，以確保全面的護理。對家庭的支持，包括心理社會服務和基因諮詢，也是至關重要的。

治療主要是針對症狀的。例如，由於誤吸的風險，吞嚥困難應定期評估。早期管理可能涉及飲食調整，如軟化食物和增稠液體，並由語言治療師協助改善吞嚥。隨著疾病進展，可能需要胃造口管以進行營養和藥物的輸送。

NPC 的治療包括針對神經、內臟和精神症狀的疾病特異性和對症療法。目前有兩種值得注意的藥物可用，分別是 AQNEURSA（levacetylleucine）和 MIPLYFFA（arimoclomol），旨在緩解神經症狀，但各自的適用條件不同。

MIPLYFFA 於 2024 年 9 月獲得 FDA 批准，成為 NPC 的首個口服治療，並與 miglustat 一起用於 2 歲及以上的患者。這標誌著 NPC 治療的一個重大里程碑。正在進行的子研究 CT-ORZY-NPC-002 試驗（NCT02612129）正在調查其在 2 歲以下兒童中的安全性。預計在 2025 年下半年提交 EMA 營銷授權申請。

AQNEURSA 目前是唯一獲得 FDA 批准的 NPC 神經症狀單藥治療，適用於體重至少 15 公斤的成人和兒童。批准是基於 IB1001-301 III 期試驗（NCT05163288）的結果，該試驗顯示在 12 週內功能 SARA（fSARA）量表有顯著改善。接受 AQNEURSA 治療的患者經歷了有意義的功能增益（平均差異為 -0.4；_p_ < 0.001），且該藥物通常耐受良好，常見副作用包括腹痛、吞嚥困難、呼吸道感染和嘔吐。

對於 NPC 的 N-乙酰-L-亮氨酸的關鍵研究仍在進行中。此外，AQNEURSA Cares 為符合條件的患者提供財務和教育支持。研究也在持續進行，探索 AQNEURSA 在其他神經退行性和神經發展疾病中的潛力，顯示出 IntraBio 擴展其治療產品組合的意圖。

展望未來，NPC 的治療市場預計將隨著認知的提高和藥物開發的進步而演變。新興療法如 Trappsol Cyclo（Cyclo Therapeutics）、Nizubaglustat（Azafaros A.G.）等有望重新塑造 NPC 護理的未來。

在這個快速發展的醫療領域中，Niemann-Pick 病的市場和治療選擇不斷演變，這不僅反映了科學技術的進步，也顯示出對患者需求的日益重視。隨著更多的研究和創新，未來的治療方案將可能顯著改善患者的生活質量和預後。

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