尼曼-匹克病市場新趨勢與發展分析

Niemann-Pick 病市場洞察：不同類型 Niemann-Pick 病的主要趨勢和發展

根據 DelveInsight 的分析，Niemann-Pick 病的市場預計在預測期（2025–2034 年）內將會增長，這主要歸因於新興療法的推出和全球醫療支出的增加。

Niemann-Pick 病是一種溶酶體儲存障礙，因為缺乏酸性鞘磷脂酶（ASMD）這種酶，導致鞘磷脂無法分解成神經酰胺和磷酸膽鹼。由於這種酶的缺乏，鞘磷脂及其前體脂質在溶酶體內積聚，特別是在巨噬細胞中。這些充滿脂質的巨噬細胞在肝臟、脾臟、肺部和大腦等器官中積聚，導致如肝脾腫大、細胞減少、呼吸問題和神經系統併發症等症狀。

該病分為四種類型：A 型、B 型、C 型和 E 型。Niemann-Pick 病遵循常染色體隱性遺傳模式，這意味著兩個基因拷貝必須攜帶突變才能表現出疾病。目前尚無明確的治療方法，但在過去十年中，治療方法有了顯著進展，從早期使用的他汀類藥物發展到最近涉及如 miglustat 和環糊精等化合物的治療。當前的管理重點是緩解症狀，包括控制癲癇、提供助眠藥物、針對運動功能的物理治療和語言治療，以幫助維持溝通能力。

Niemann-Pick 病 A/B 型市場

Niemann-Pick A 型和 B 型是由 SMPD1 基因突變引起的遺傳性疾病，這些疾病統稱為酸性鞘磷脂酶缺乏症。這些突變削弱或消除了鞘磷脂酶的功能，這種酶對分解細胞中的鞘磷脂至關重要。當這種酶缺乏或功能失常時，鞘磷脂積聚，擾亂細胞過程，最終導致細胞損傷和死亡。

在美國，Niemann-Pick A 型和 B 型的發病率上升，這可能與提高的認識、改進的診斷工具和更廣泛的基因檢測可及性有關。這些進展使得早期檢測和更準確的診斷成為可能，加上醫療保健的擴展，導致這些罕見病症的報告增加。持續的科學研究正在揭示 ASMD 的遺傳和環境影響，這是開發針對性治療和支持性護理策略的重要一步。

目前，Niemann-Pick 病尚無治癒方法，管理主要是支持性的。對於 A 型，沒有有效的治療，大多數受影響的兒童會因感染或疾病進展而經歷嚴重的神經衰退和早期死亡。在 B 型中，雖然曾嘗試過骨髓移植，但效果僅有限。然而，像酶替代療法（ERT）和基因療法等新興療法在 B 型中的前景令人期待。值得注意的是，飲食改變無法防止受影響組織中的脂質積聚。

FDA 最近批准的 **XENPOZYME (olipudase alfa-rpcp)** 是首個針對 ASMD 非中樞神經系統表現的疾病特異性療法，適用於兒童和成人。這種 ERT 通過補充缺乏的酸性鞘磷脂酶，幫助分解鞘磷脂。缺乏 ASM 時，鞘磷脂會在肺、肝和脾等器官中積聚，導致嚴重併發症和潛在的早期死亡。Xenpozyme 在兒童和成人群體中的臨床評估顯示其在解決 ASMD A/B 型和 B 型的非神經症狀方面的有效性。

Niemann-Pick 病 C 型市場

Niemann-Pick C 型（NPC）是一種罕見的進行性遺傳疾病，特徵是細胞內膽固醇和其他脂質的運輸不當，導致其在各種組織（包括大腦）中的積聚。2023 年，美國在 7MM 中記錄了最高數量的 NPC 病例。在其遺傳亞型中，**NPC1** 占大多數病例。

NPC 的管理通常需要多學科的協作，包括小兒科醫生、神經科醫生、眼科醫生、肺科醫生、腸胃科醫生等，以確保全面護理。對家庭的支持，包括心理社會服務和基因諮詢，也至關重要。

治療主要是針對症狀的。例如，由於有吸入風險，應定期評估吞嚥困難。早期管理可能涉及飲食調整，如軟化食物和增稠液體，並由語言治療師協助改善吞嚥。隨著疾病的進展，可能需要通過胃造口管進行營養和藥物的輸送。

NPC 的治療包括針對神經、內臟和精神症狀的疾病特異性和對症療法。目前可用的兩種顯著藥物是 **AQNEURSA (levacetylleucine)** 和 **MIPLYFFA (arimoclomol)**，各自針對神經症狀，但有不同的適應症要求。

**MIPLYFFA** 於 2024 年 9 月獲得 FDA 批准，是首個用於 NPC 的口服治療，並與 **miglustat** 一起使用，適用於兩歲及以上的患者。這標誌著 NPC 治療的一個重大里程碑。針對兩歲以下兒童的安全性正在進行的 **CT-ORZY-NPC-002 試驗** 的子研究中進行調查。預計在 2025 年下半年提交 **EMA 銷售許可申請**。

**AQNEURSA** 目前是唯一獲得 FDA 批准的 NPC 神經症狀單藥治療，適用於體重至少 15 公斤的成年人和兒童。批准是基於 **IB1001-301 III 期試驗** 的結果，該試驗顯示在 12 週內功能 SARA（fSARA）量表有顯著改善。接受 AQNEURSA 治療的患者經歷了有意義的功能改善（平均差異 -0.4；_p_ < 0.001），該藥物通常耐受良好，常見副作用包括腹痛、吞嚥困難、呼吸道感染和嘔吐。

對於 NPC 的 **N-乙酰-L-亮氨酸** 的關鍵研究仍在進行中。此外，**AQNEURSA Cares** 為符合條件的患者提供財務和教育支持。研究也在持續進行中，探索 AQNEURSA 在其他神經退行性和神經發育疾病中的潛力，顯示 **IntraBio** 擴展其治療組合的意圖。

展望未來，NPC 的治療格局預計會隨著認識的提高和藥物開發的進展而演變。新興療法如 **Trappsol Cyclo (Cyclo Therapeutics)**、**Nizubaglustat (Azafaros A.G.)** 等有望重塑 NPC 護理的未來。

在這個快速變化的領域中，Niemann-Pick 病的患者及其家庭面臨著許多挑戰，但隨著研究的深入和新療法的出現，未來的希望也在不斷增長。這不僅是醫學上的進步，還是對患者生活質量的承諾，值得我們持續關注。

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