突破性研究發現基因突變可能成為類風濕性關節炎新療法的基礎
約克大學的研究人員指出，擁有一種特定變異的TRAF1蛋白的小鼠，其炎症和腫脹顯著低於正常小鼠，並且受到敗血症的保護。
2025年2月27日，安大略省多倫多（GLOBE NEWSWIRE）—— 約克大學健康學院的研究顯示，TRAF1蛋白的一種特定突變可以抑制過度活躍的免疫反應，從而顯著減少小鼠的炎症。主要研究員阿里·阿卜杜爾-薩特（Ali Abdul-Sater）表示，這一發現可能為治療類風濕性關節炎開辟一個新藥物類別。
“類風濕性關節炎是一種常見的健康問題，會干擾日常生活的多個方面，基於現有治療的有限療效，我們需要新的方法，”約克大學運動學與健康科學學院的副教授阿卜杜爾-薩特說。“在這項研究中，我們的發現可能為更有效的類風濕性關節炎及其他炎症性疾病的治療鋪平道路。”
該研究目前已在線發布，並將於3月的《自體免疫期刊》上刊登。
研究人員利用基因編輯技術，識別出TRAF1蛋白的一個關鍵突變，並發現這一突變通過干擾一個關鍵的分子相互作用，顯著減少炎症，從而使免疫系統不再過度反應。
“TRAF1在免疫信號傳遞中扮演著核心角色，並以其雙重角色而聞名：在某些情況下，它幫助放大炎症信號，而在其他情況下則作為制動器限制過度反應，”阿卜杜爾-薩特說。“這些對立的角色使TRAF1成為治療干預的挑戰目標——直到現在。”
研究人員發現，位於196位的缬氨酸（V196）的單一突變選擇性地阻止了TRAF1與另一種蛋白的相互作用，從而減弱了由感知感染和組織損傷的受體觸發的主要炎症通路。
“這一突變有效地關閉了驅動過度炎症的一系列分子事件，”阿卜杜爾-薩特表示。
類風濕性關節炎影響全球1%的人口。在這種自體免疫疾病中，身體開始攻擊自身細胞，使關節僵硬、腫脹和疼痛。隨著時間的推移，這可能損害關節、軟骨和骨骼，使日常任務變得困難。
目前的典型治療方法包括廣泛的免疫抑制劑，如類固醇，或抑制特定細胞因子的生物製劑，但這些治療隨著時間的推移可能會失去效果，並使個體面臨更高的癌症、感染和其他風險，阿卜杜爾-薩特指出，這就是為什麼這一發現如此令人興奮。
“這些療法不僅可以緩解症狀，還可以解決炎症的根本機制，惠及對現有選擇無反應的患者。”
評論
這項研究的發現無疑為類風濕性關節炎的治療帶來了新的希望。現有治療方法的局限性使得許多患者面臨著長期的痛苦和不便，而這一基因突變的研究或許能帶來更具針對性的療法。值得注意的是，這項研究不僅僅是針對症狀的緩解，更是從根本上解決了炎症的問題，這將對患者的生活質量產生深遠的影響。
此外，這項研究的成功也顯示了基因編輯技術在醫療領域的潛力，未來可能會有更多類似的研究出現，為其他自體免疫疾病提供新的治療思路。隨著科學技術的進步，我們有理由相信，未來的醫療將更加精準和個性化。
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