想像你嘅身體係一支軍隊,但係有啲士兵天生就唔識打仗,呢個就係先天性免疫缺陷嘅奧秘!
學習路徑
- 第一課:免疫軍隊嘅「天生缺陷」
- 第二課:400+種基因缺陷嘅「大亂鬥」
- 第三課:醫學界嘅「終極挑戰」
第一課:免疫軍隊嘅「天生缺陷」
你哋有冇諗過,我哋身體裡面有一支超強大嘅「免疫軍隊」,每日24小時保護我哋?呢支軍隊有各種兵種:T細胞好似指揮官,B細胞係武器專家,巨噬細胞就係重裝步兵。但係有啲人天生就帶住一份「錯誤嘅藍圖」——基因出咗問題,令佢哋嘅免疫軍隊有啲士兵唔識做嘢!
就好似一部最新款嘅智能手機,但係出廠時個處理器就壞咗。外睇同普通手機冇分別,但一用到複雜功能就死機。IEI就係咁:啲細路睇落同普通小朋友一樣,但係一遇到細菌病毒,支軍隊就即刻亂晒龍!
成個醫學界最初以為免疫缺陷只係冇抵抗力,點知發覺呢啲「天生缺陷」可以令免疫系統變成「友軍火」——自己攻擊自己,或者對無害嘅東西(好似花生、花粉)發動全面戰爭!有啲甚至會令「監察系統」失靈,唔識辨認癌細胞。醫生到而家仲發現新嘅IEI類型,簡直係個無底洞嘅謎題!
思考題: 點解一個睇落健康嘅細路,會突然對普通花生產生致命過敏反應?
第二課:400+種基因缺陷嘅「大亂鬥」
如果話免疫系統係個複雜工廠,咁IEI就係工廠裡面超過400個唔同部位嘅機器壞咗!每個基因缺陷都好似一幅獨一無二嘅謎題,有啲令「生產線」(抗體製造)停擺,有啲令「警報系統」過度敏感,有啲甚至令「品質控制」(分辨敵我)失靈。
想像吓:有個細路嘅「武器工廠」(B細胞)壞咗,佢哋造唔到足夠嘅導彈(免疫球蛋白),結果成日感冒肺炎。另一個細路嘅「指揮中心」(T細胞)失靈,啲士兵亂打一通,結果自己攻擊自己關節。仲有啲「煙霧探測器」(發炎反應)太敏感,見到塵埃就鳴放全廠警報,搞到全身發炎!
最撚過癮係,有啲基因缺陷好似「隱藏關卡」——個細路10歲前都冇事,青春期突然爆發自體免疫疾病。醫生要好似偵探咁,由成千上萬種可能中搵出嗰個「罪犯基因」。有個真實案例:個細路成日生怪病,最終發現佢連「垃圾清理系統」(吞噬細胞)都有缺陷,身體堆滿「細菌垃圾」引發發炎!
思考題: 如果有400種唔同嘅免疫缺陷,醫生點樣先可以準確診斷出一個細路究竟係邊種問題?
第三課:醫學界嘅「終極挑戰」
面對IEI,現代醫學好似玩緊「終極困難模式」!你唔單止要搵出邊個基因壞咗,仲要諗點樣「修復」呢部超複雜嘅生物機器。有啲醫生話診斷IEI好似喺黑暗中搵緊一粒特定嘅沙——而家已知超過400個相關基因,但仲有更多未知嘅!
傳統方法好似「換零件」——骨髓移植等於換晒成間工廠。但係新興嘅基因編輯技術就好似「3D打印」——直接喺細胞裡面修正錯誤嘅藍圖。有個突破性案例:醫生用CRISPR技術好似「分子剪刀」咁,剪走壞基因再植入正確版本,個細路嘅免疫軍隊終於學識打仗!
但最大挑戰係:每個病人嘅IEI都係獨一無二。就好似有400種唔同嘅鎖,你準備咗一大串鑰匙,但係突然出現第401種鎖!而且修復一個問題可能引發其他連鎖反應——好似修好個「警報系統」,但係「武器庫」又出問題。醫學家而家好似緊急研發「萬能鑰匙」,希望有一日可以對抗所有已知同未知嘅IEI!
思考題: 如果基因編輯技術可以修復IEI,點解我哋唔可以即刻用喺所有病人身上?