光學基因組映射助力急性髓性白血病新突破

Bionano宣布首次使用光學基因組映射檢測染色體變異，這是急性髓性白血病（AML）預後不良的關鍵標記

2025年3月13日，Bionano Genomics, Inc.（納斯達克代碼：BNGO）今日宣布，發表於《美國血液學雜誌》的研究顯示，光學基因組映射（OGM）在檢測與急性髓性白血病（AML）相關的染色體變異（chromoanagenesis, CAG）方面具有潛在的應用價值。CAG是一種災難性的基因組事件，通常與高度複雜的染色體型態、大範圍的克隆異質性、治療抵抗以及與無法檢測到CAG的患者相比，預後不良相關。根據OGM的研究結果，臨床研究人員發現AML中CAG的發生率高於預期（整體16%的病例，以及約三分之二的高風險細胞遺傳學特徵病例），這表明OGM在識別侵襲性AML方面可能比傳統細胞遺傳學方法更敏感。

該研究分析了一組前瞻性收集的410例AML病例，由MD安德森癌症中心的唐桂林博士及其專家團隊主導，這是已知的第一個利用OGM研究CAG的研究。

主要發現：

– CAG在16%的AML樣本中被確認，並與高度複雜的染色體型態（92%）、單體型染色體型態（88%）和TP53突變（92%）相關。
– 患有CAG的AML患者的中位生存期僅為5個月，而無CAG的患者則為14個月。
– 患有CAG的患者對聯合療法的反應顯著較低。
– OGM在檢測這些災難性染色體事件方面提供了高解析度和靈敏度，強化了其在完善AML風險分層和指導治療計劃中的潛力。

Bionano的總裁兼首席執行官Erik Holmlin表示：「強調OGM與傳統細胞遺傳學一致性的研究已經形成了臨界質量。這項令人印象深刻的研究是新一類研究的一部分，開始顯示OGM在標準細胞遺傳學方法之上所能提供的增值。使用OGM檢測如CAG這樣的標記，與較低的中位生存率和對治療的較低反應相關，意味著更多患有如AML這樣的嚴重疾病的人可能會更早獲得適當的治療。」

關於Bionano

Bionano是一家提供基因組分析解決方案的公司，能夠幫助研究人員和臨床醫生解答生物學和醫學中的挑戰性問題。公司的使命是通過光學基因組映射（OGM）解決方案、診斷服務和軟件改變世界對基因組的認識。該公司提供OGM解決方案，應用於基礎、轉化和臨床研究。公司還提供業界領先的、平台無關的基因組分析軟件解決方案，以及使用專有的等速電泳（ITP）技術進行的核酸提取和純化解決方案。通過其Lineagen, Inc.（以Bionano Laboratories名義運營），該公司還提供基於OGM的診斷測試服務。

評論

這項研究的發現不僅為急性髓性白血病的診斷和治療提供了新的視角，也突顯了光學基因組映射技術在現代醫學中的潛在應用。隨著對CAG這一關鍵標記的深入研究，未來可能會有更多針對AML的個性化治療方案出現，這對於提高患者的生存率和生活質量至關重要。值得注意的是，研究指出OGM在檢測這些結構變異方面的靈敏度優於傳統方法，這可能會促進該技術在臨床實踐中的廣泛應用，進一步推動癌症診斷和治療的進步。隨著技術的發展，我們期待OGM能在其他類型的癌症診斷中發揮同樣的作用，為患者帶來更好的治療前景。

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